余小华 田茂强 李 娟 郎长会 束晓梅

遵义医科大学附属医院儿科（贵州遵义 563000）

Dravet 综合征（Dravet syndrome，DS）又称婴儿严重肌阵挛性癫痫综合征，是一种严重的早期婴儿癫痫性脑病（early infantile epileptic encephalopathy，EIEE），其特征是在婴儿期起病的热敏感性癫痫，最常见的首发症状为发热诱发的惊厥持续状态。起病年龄多在6月龄内，约80%的DS由SCN1A基因变异引起[1]。近来发现其他基因变异也会引起类似DS 表型，称为类DS 综合征。目前，已报道的DS 相关基因包括PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2及SCN2A、SCN8A、SCN9A以及SCN1B等[2]，其中HCN1基因变异所致DS报道甚少。文章分析1例HCN 1基因新生变异所致的DS 患儿的临床及基因变异特征。

1 临床资料

患儿，女，现1 岁11 个月。患儿于4月龄起病，首发症状为发热（体温38℃）诱发的惊厥持续状态，表现为一侧肢体阵挛性抽搐后泛化为全面性惊厥发作，持续40分钟。此后，每隔2～3个月遇发热则出现惊厥发作，且为惊厥持续状态，持续时间40分钟～2小时，发作形式多样，包括肌阵挛发作、局灶性发作、偏侧阵挛发作及全面性惊厥发作。1岁半后，患儿无发热时也有发作，表现为动作停止、发呆伴口部自动症，持续数 10秒好转，每月发作3～4次。无热水浴诱发史及疫苗接种诱发病史。1岁9月龄时患儿又出现发热诱发的惊厥持续状态（当时体温39～40 ℃），反复频繁发作，表现为意识丧失、面色发绀、一侧及双侧肢体阵挛性发作，持续10～20 分钟；用药后缓解，但意识尚未恢复又出现新的发作，反复多次共持续20小时（期间脑电图监测示多次发作呈惊厥持续状态）。患儿系第1胎第1产，足月顺产，出生体质量3 000 g，围生期及家族史无特殊。……