王建东 方 敩 靳培娜 孙 娟 禚志红 孔惠敏 王怀立

郑州大学第一附属医院 1.儿童重症监护室；2.儿科（河南郑州 450052）

Ayme-Gripp 综合征（Ayme-Gripp syndrome，AYGRPS，OMIM 601088）是一种由肌腱膜神经性纤维肉瘤（musculoaponeurotic fibrosarcoma，MAF，OMIM 177075，NM_005360.4）基因变异引起的先天性疾病，其主要临床特征包括先天性白内障、感音神经性听力障碍、特殊面容（多呈“唐氏综合征样”）、骨骼异常伴神经发育异常，并可涉及循环、内分泌、泌尿等多系统，为常染色体显性遗传[1-2]。目前全球仅报道21例[1,3-6]，国内尚未见相关病例报道。本研究回顾分析1例AYGRPS综合征患儿的临床资料，结合OMIM数据库及相关文献复习，探讨MAF基因变异特点及其所致的AYGRPS综合征临床特征与诊疗措施。

1 临床资料

患儿，女，3 岁3 个月。因间断抽搐3 年余就诊于郑州大学第一附属医院儿科。患儿5月龄起反复出现抽搐，多表现为意识丧失、双眼凝视上翻、口唇发绀、双拳紧握、四肢僵硬，伴吞咽动作，持续十余秒自行缓解，缓解后疲倦，加重时可呈癫痫持续状态。曾至多家医院诊疗，先后给予左乙拉西坦、托吡酯、丙戊酸钠、氯硝西泮抗癫痫治疗，效果均欠佳，遂来诊。给予托吡酯，每次25 mg，每天2 次口服；第2 周每次口服量加至37.5 mg时患儿癫痫未再发作。但1个月后，患儿在无明显诱因又再发作，未再诊。自发病以来，患儿神志欠佳，精神差，睡眠差，大便干结、次数减少至约1次/周，小便无异常，身高、体质量增长落后于同龄儿。患儿系G 1 P 1，足月顺产，出生时无窒息、产伤等，出生后Apgar评分不详，出生体质量2800g；生后3月龄会抬头，现竖头不稳、不会翻身、不会爬、不能独坐、不会行走，不会说话。……