张玉婷 王明玥

1.江苏省苏州市中西医结合医院(215101)；2.苏州大学附属第一医院

在胎儿先天性心脏畸形(CMH)群体中，除小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。目前，胎儿CMH占我国出生婴儿的8‰，其中病情复杂、治疗效果不理想或出生后早期死亡等事件占比20%，成为我国新生儿及儿童期主要死亡原因之一。随着临床诊断技术的发展，彩超、磁共振成像(MRI)逐渐成为胎儿畸形诊断手段，各具优势和特点[1-2]。在影像学检查中，胎儿畸形包括存在心血管、中枢神经、唇腭裂等[3]。在各类畸形中，胎儿CMH与染色体异常是否有关，超声、MRI诊断效果是否存在差异，仍需进一步分析。本研究对产前彩超及MRI检查资料进行分析，探究胎儿CMH与染色体异常关系。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2017年1月-2021年1月在本院产前检查孕妇资料，经常规二维超声检查疑似CMH胎儿孕妇，行彩超及MRI检查。纳入标准：①均在本院接受产前检查，临床资料完整；妊娠早期未有感冒或其他病毒感染史；②无CMH或其他类型畸形生育史；③孕妇及家属均自愿接受相关检查。排除标准：①妊娠期有病毒感染；②有CMH、早产或其他不明原因流产史；③父母任一方存在染色体异常遗传；④合并妊娠疾病。孕妇及家属签署产前检查项目同意书。本研究经本院伦理委员会审批。

1.2 检查方法

1.2.1影像学检查孕妇常规产前检查和二维超声筛查，对疑似CMH胎儿者行彩超和MRI检查。GE Voluson E10(通用电器医疗集团)，探头频率3.5～5.0MHz、Signa VH/i 3.0T MRI扫描机(通用电气医疗集团)，以常规矢状位序列T1WI、横轴位T1WI、FLAIR、DWI序列扫描，16通道头位相控阵线圈，设置胎儿筛查条件模式。按照影像学指南相关要求，在彩超不同切面、MRI不同扫描序列进行检查，记录图像和相关数据。

1.2.2染色体分析及随访在超声定位引导下，对CMH胎儿的孕妇行染色体核型分析。孕18～23周抽取羊水行染色体分析；孕≥24周抽取胎儿脐静脉血行染色体检查[4]。所有孕妇均随访至分娩结局。

1.3 统计学分析

2 结果

2.1 一般情况

纳入孕妇178例，年龄(27.1±5.1)岁(22～41岁)，孕周(29.1±4.8)周(18～38周)；初产妇83例，经产妇69例；单胎妊娠139例，双胎妊娠13例。

2.2 胎儿CMH筛查准确率对比

178例疑似CMH胎儿均经过分娩、尸检或手术方式获得确诊，CMH 145例，膈疝21例，胸腔积液12例；彩超检出141例(79.2%)，MRI检出143例(80.3%)。两种筛查CMH检出率无差异(χ2=0.070，P=0.792)。

2.3 染色体异常核型分布

178例疑似CMH胎儿均行染色体核型检查，共检出染色体异常41例(23.0%)，包括染色体数目异常36例(20.2%)，染色体结构异常5例(2.8%)。染色体异常分布见表1。

表1 染色体核型异常分布(例)

2.4 CMH胎儿与染色体异常

染色体异常41例中，CMH胎儿70.7%，非CMH胎儿29.3%。见表2。将染色体核型纳入胎儿CMH影响因素的回归分析方程中，异常赋值为1，正常赋值为0。分析发现，染色体异常为胎儿畸形的独立危险因素(OR>1为危险因素)，见表3。染色体异常与胎儿畸形存在相关性(r=-0.151，P=0.044)。

表2 CMH与正常胎儿染色体异常发生比较[例(%)]

表3 染色体核型异常对胎儿CMH的影响

3 讨论

CMH受多种因素影响，如孕妇不当行为、基因遗传或外界环境辐射等，导致胎儿心脏无法正常生长发育。胎儿CMH种类较多，主要区别在于畸形的部位和复杂程度。简单的畸形如室间隔缺损，早期没有明显症状，但疾病仍会潜在发展甚至加重，需及时诊治；复杂、严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命[5-6]。产前检查逐渐成为胎儿畸形筛查、诊断、治疗并最终降低畸形胎儿出生的重要举措。近些年，二维超声在胎儿畸形早期筛查推广应用取得一定效果[7]。但对于更加细致化的疾病诊断要求，如确诊某种畸形病症，二维超声的诊断率仍然较低。仝蕊等[8]在对比二维、三维超声与MRI对胎儿颅脑畸形的诊断率时发现，二维超声误诊率为40.0%，表明采用常规二维超声对胎儿心脏畸形检出率仍较低。张琰[9]研究中，二维、三维超声均用于胎儿畸形筛查，准确率为95.4%，漏诊8例。说明尽管超声诊断技术不断发展，但面对庞大的产前检查需求，目前的超声筛查仍存在不可忽视的漏诊情况，有一定局限性，仍需加强新技术的探索和应用。

彩色多普勒超声，在是原二维超声基础上增加了彩色多普勒血流成像系统，对血流信号进行彩色编码，获取血管分布、血流流向、血流速度和阻力等信息，并集合成像[10-11]。除超声外，临床上还可利用断层成像技术进行疾病诊断。MRI利用磁共振现象从人体中获得电磁信号，通过方式重建出人体图像，并通过断层成像技术获取多个方向的断层图像、三维体图像甚至空间-波谱分布的四维图像[12-13]。在本研究中，彩超和MRI检出CMH准确率未见明显差异。但彩超检查无辐射，对孕妇等特殊群体有更高的安全性。MRI虽然没有电离辐射损伤，但临床仍不建议对妊娠3个月内孕妇进行MRI检查。且MRI所需费用更高，不利于常规产前筛查，仅建议对疑似胎儿畸形孕妇再行MRI检查[14]。

多项研究认为，胎儿畸形与染色体异常有关。康丽丽[15]在分析胎儿结构畸形研究中指出，多发胎儿结构畸形中检出染色体异常率高于单发结构畸形，且13-三体综合征、18-三体综合征、DS发生心脏畸形、中枢神经系统异常比例更大。在本研究中，145例CMH胎儿中检出染色体异常29例，包括24例染色体数目异常和5例结构异常。从异常分布来看，13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征中CMH占比(73.3%，22/30)高于膈疝和胸腔积液占比(26.7%)。本研究为进一步分析CMH与染色体异常的关系，将之纳入回归因素分析方程中发现，染色体异常为CMH的独立危险因素，且与CMH存在相关性。说明，产前超声检查发现异常后，应再行彩超或MRI检查，并行羊水/脐静脉穿刺检查染色体核型，根据核型分析和影像学检查结果综合分析胎儿畸形类型，并决定是否终止妊娠[16]。由于孕晚期终止妊娠对畸形胎儿结局的改善效果不大，且对孕妇伤害较大，从本研究总检出率结果来看，建议在孕中期行产前筛查，以降低不良妊娠结局风险。

综上所述，彩超与MRI对胎儿CMH均具有较好等筛查效果；胎儿CMH受到染色体异常影响，提高染色体核型筛查效率及安全性可进一步提高胎儿CMH的确诊率，为临床胎儿畸形筛查提供更科学依据。