梁 蓉 李 宁 何冠南 王沁洁 杨家翔 马丽琼 赵 婧

体蒂异常是一种累及胎儿多个器官发育异常的先天性疾病，其主要特征包括胸腹壁缺损合并内脏外翻、脊柱异常、脐带过短或缺如、肢体畸形及颅面部畸形等多种发育畸形，这些畸形常合并存在，且致死性极高［1］。早期发现、诊断胎儿体蒂异常对优生优育至关重要［2］，产前超声是早期诊断胎儿体蒂异常最简单、安全、无创且高效的检查方法。本研究回顾性分析产前超声诊断为体蒂异常的19例妊娠11～13+6周胎儿的声像图特征，旨在提高对胎儿体蒂异常的认识，为其早期诊断和优生咨询提供有效的临床指导。

资料与方法

一、临床资料

收集 2016 年 1 月至 2020 年 1 月于我院行妊娠 11～13+6周超声检查的胎儿共38 203例，包括单胎37 303例和双胎900例，其中超声诊断为体蒂异常的胎儿19例，包括单胎16例和双胎3例（双胎之一为体蒂异常）；孕妇年龄21～33岁，平均（27.6±3.0）岁；检出孕周11～13+6周，平均（12.7±0.8）周。其中有孕期吸烟史和糖尿病史各1 例，余17 例均无毒害物质接触史、无糖尿病及高血压病史。本研究经我院医学伦理委员会批准，受检孕妇均签署知情同意书。

二、仪器与方法

使用GE Voluson E 8、Voluson E 10和Philips EPIQ 5、EPIQ 7彩色多普勒超声诊断仪，RM6C、C5-1腹部探头，频率2～8 MHz；RIC5-9、C10-3V 腔内探头，频率 5～9 MHz。严格按照《中国产科超声检查指南》进行检查，孕妇取仰卧位，常规观察宫颈内口及脐带胎盘插入口，测量胎盘和羊水，取胎儿正中失状切面测量胎儿头臀长、颈部透明层（nuchal translucency，NT）厚度和静脉导管频谱；从胎儿头部开始依次观察胎儿颅脑、鼻骨、颜面部、颈部、胸腔、腹腔及四肢发育情况，使用早孕期胎儿心脏模式观察胎儿四腔心及三血管切面。……