梁 蓉 李 宁 何冠南 王沁洁 杨家翔 马丽琼 赵 婧

体蒂异常是一种累及胎儿多个器官发育异常的先天性疾病，其主要特征包括胸腹壁缺损合并内脏外翻、脊柱异常、脐带过短或缺如、肢体畸形及颅面部畸形等多种发育畸形，这些畸形常合并存在，且致死性极高［1］。早期发现、诊断胎儿体蒂异常对优生优育至关重要［2］，产前超声是早期诊断胎儿体蒂异常最简单、安全、无创且高效的检查方法。本研究回顾性分析产前超声诊断为体蒂异常的19例妊娠11～13+6周胎儿的声像图特征，旨在提高对胎儿体蒂异常的认识，为其早期诊断和优生咨询提供有效的临床指导。

资料与方法

一、临床资料

收集 2016 年 1 月至 2020 年 1 月于我院行妊娠 11～13+6周超声检查的胎儿共38 203例，包括单胎37 303例和双胎900例，其中超声诊断为体蒂异常的胎儿19例，包括单胎16例和双胎3例（双胎之一为体蒂异常）；孕妇年龄21～33岁，平均（27.6±3.0）岁；检出孕周11～13+6周，平均（12.7±0.8）周。其中有孕期吸烟史和糖尿病史各1 例，余17 例均无毒害物质接触史、无糖尿病及高血压病史。本研究经我院医学伦理委员会批准，受检孕妇均签署知情同意书。

二、仪器与方法

使用GE Voluson E 8、Voluson E 10和Philips EPIQ 5、EPIQ 7彩色多普勒超声诊断仪，RM6C、C5-1腹部探头，频率2～8 MHz；RIC5-9、C10-3V 腔内探头，频率 5～9 MHz。严格按照《中国产科超声检查指南》进行检查，孕妇取仰卧位，常规观察宫颈内口及脐带胎盘插入口，测量胎盘和羊水，取胎儿正中失状切面测量胎儿头臀长、颈部透明层（nuchal translucency，NT）厚度和静脉导管频谱；从胎儿头部开始依次观察胎儿颅脑、鼻骨、颜面部、颈部、胸腔、腹腔及四肢发育情况，使用早孕期胎儿心脏模式观察胎儿四腔心及三血管切面。对疑似体蒂异常的胎儿先行多角度观察羊膜囊的完整性、羊膜囊和胚外体腔的内容物，再于多个切面重点观察胎儿前腹壁、脊柱、肢体、颅脑和脐带的发育情况，详细描述前腹壁膨出物发生的部位、大小、形态、其内包含的脏器及有无被覆包膜等，彩色多普勒超声观察胎儿脐带的数目、走行、长度及插入部位，仔细检查胎儿的脊柱、四肢、头颅等是否合并畸形，应用三维超声评估脊柱和肢体的异常情况，必要时可选择经阴道超声检查。

结 果

一、胎儿体蒂异常的临床随访结果

超声诊断胎儿体蒂异常19 例，总发生率为0.050%，其中单胎体蒂异常16 例，在单胎妊娠中发生率为0.043%；双胎之一为体蒂异常3例，在双胎妊娠发生率为0.333%。16例单胎均选择引产，除1 例因引产手术导致标本破碎严重无法证实外，其余15 例引产后均证实为体蒂异常。3例双胎中2例为双绒毛膜囊双羊膜囊双胎，畸形胎儿分别于妊娠16+4周和妊娠17周行选择性减胎术后继续妊娠，其中1例孕妇合并糖尿病，于妊娠32周胎膜早破经阴道分娩出1个健全儿和1个纸样儿，另1例妊娠40周时行剖宫产娩出1个健全儿和1个纸样儿；另1例为单绒毛膜囊双羊膜囊双胎，于妊娠14+6周选择引产后证实为体蒂异常。

二、胎儿体蒂异常的超声表现

1.胸腹壁缺损：19 例胎儿均有不同程度的腹壁缺损，其中2 例为胸腹壁联合缺损；均有内脏外翻，膨出物为肝脏、肠管和胃泡等，合并胸腹壁缺损的胎儿膨出物为心脏、肝脏和肠管。见图1。

2.脊柱异常：19例胎儿脊柱均失去正常的生理弯曲，表现为不同程度的扭曲成角、侧弯、前凸等，其中1例合并脊柱裂。见图2。

3.脐带异常：18 例胎儿合并脐带异常，其中17 例表现为脐带过短（图3），长度为0.3～2.9 cm；1 例脐带缺如；4 例脐带过短合并单脐动脉。

4.肢体异常：9 例胎儿合并肢体发育异常，其中2 例右下肢缺如，1 例左下肢并右足缺如，2 例左下肢缺如并右足內翻，2 例双足內翻（图4），2例肢体短小弯曲。

5.静脉导管：9 例胎儿静脉导管异常，其中8 例静脉导管频谱异常，表现为静脉导管a 波缺失或反向；1 例静脉导管缺如；有3例静脉导管频谱正常，7例测量失败。

6.其他合并畸形：NT 增厚 2 例，颈部水囊瘤 3 例，露脑畸形2 例，腹腔囊性占位2 例，泄殖腔发育异常1 例，巨膀胱1 例，门体分流1例（图5）。

19例胎儿体蒂异常的超声表现见表1。

图1 胸腹壁缺损声像图

图2 脊柱异常声像图

图3 脐带异常声像图

图4 足内翻声像图

图5 门体分流声像图

表1 19例胎儿体蒂异常超声表现

讨 论

胎儿体蒂异常又称肢体-体壁综合征，是由于前腹壁未能关闭所致的胎儿致死性畸形组合，其发病率虽低但预后极差［3］。研究［4］发现体蒂异常在整个胎儿期的发病率约为0.002%～0.007%。Daskalakis 等［5］研究表明妊娠 10～14 周胎儿体蒂异常的发生率为0.013%，陈佩文等［6］研究显示胎儿体蒂异常的发生率为0.030%，本研究胎儿体蒂异常的发生率为0.050%，高于上述文献报道，分析其原因可能为：①近年来我国妊娠11～13+6周超声检查普及，产前超声诊断技术提高和超声医师对胎儿体蒂异常认识提高；②我省是人口大省，我院为四川省产前诊断中心，外院异常胎儿转诊到我院较多，亦可能造成结果相对增高。另外，本研究19例体蒂异常胎儿中有3例为双胎妊娠，在双胎妊娠中的发生率为0.333%；16 例为单胎妊娠，在单胎妊娠中的发生率为0.043%，胎儿体蒂异常在双胎中的发生率明显高于单胎妊娠，这与国外相关文献［1］报道结果一致，说明双胎妊娠更容易发生胎儿体蒂异常。此外，根据有无并发颅、面部畸形，Russo 等［7］提出将体蒂异常分为胎盘-颅面型和胎盘-腹壁型。本研究19例病例中，有2例合并露脑畸形，属于胎盘-颅面型；17例无颅面部畸形，属于胎盘-腹壁型。

早期明确诊断胎儿体蒂异常对临床尽早干预和优生优育具有重要意义，产前超声检查是孕早期诊断胎儿体蒂异常最简单、安全、有效的方法，随着妊娠11～13+6周产前超声筛查技术的推广，越来越多的胎儿体蒂异常在孕早期被检出。国内学者［6］报道体蒂异常最早的诊断孕周为8 周，本研究最早于妊娠11 周通过经腹部联合经阴道超声检查诊断1 例胎儿体蒂异常。胎儿体蒂异常的主要超声表现包括：①胸腹壁缺损合并内脏外翻，此为体蒂异常最具特征性的超声表现，腹壁缺损处多位于胎儿脐带腹壁入口处，常表现为一个形态不规则、混合性回声的包块自缺损处向外膨出，膨出物常包含肝脏、肠管、胃泡等脏器，本研究19 例均有腹壁缺损并内脏外翻，其中2 例合并胸壁缺损，而膨出物中13 例包含肝脏和肠管，2 例包含肝脏、胃泡和肠管，1 例仅见肝脏回声，1 例为肠管；2 例胸腹壁缺损膨出物出物为肝脏、肠管和心脏，其中1 例可见搏动的心脏游离在羊水中，另外1例心脏部分位于胸腔外。由于脐带过短或缺如，检查过程中常可见腹壁膨出物固定于胎盘子面，使胎儿活动受限。②脐带异常，亦为胎儿体蒂异常的重要征象之一，超声表现为脐带过短或缺如，可合并单脐动脉。本研究19 例胎儿中有18 例脐带异常，其中17 例表现为脐带过短，4 例脐带过短合并单脐动脉，脐带长度0.3～2.9 cm；1例脐带缺如，表现为腹壁包块与胎盘紧贴，脐带未显示。③脊柱异常，包括脊柱不同程度的弯曲和脊柱裂、脊膜膨出等，原因可能是由于脐带过短，部分躯体固定使胎动受限，胎儿产生自背侧向腹侧的牵拉力，从而导致各种形态的脊柱弯曲［4］。④胚外体腔持续存在，发生体蒂异常的胎儿羊膜绒毛膜不融合，在孕早期由于胎儿及羊膜腔较小，而胚外体腔较大，胎儿在羊膜腔和胚外体腔中的部位比较容易观察。本研究有15 例胎儿可以清楚观察到下半身和外翻的内脏位于羊膜腔外。⑤其他异常，包括肢体发育异常、颅脑颜面畸形、NT 测值异常、泌尿生殖系统畸形、肠管畸形及泄殖腔发育异常等。本研究中有5 例NT 测值异常，其中2 例NT 测值增厚，分别为0.31 cm 和0.35 cm；3 例颈部淋巴水囊瘤，表现为胎儿颈部皮下囊性团块，内见多个带状分隔。本研究NT 测值异常的发生率为26.3%，这一结果与邓凤莲等［8］研究结果相似。另有2 例合并腹腔囊性占位，考虑为泌尿生殖系统畸形或肠道畸形，但由于胎体太小，未能确诊；还有1 例胎儿体蒂异常合并门体分流，超声表现为脐静脉汇入门静脉后与肝静脉交通汇合进入胎儿右房。本研究中有9 例静脉导管异常，发生率为47.4%（9/19），仅3 例静脉导管频谱显示为正常，提示胎儿体蒂异常与静脉导管异常具有一定的相关性。本研究有7例胎儿静脉导管测量失败，嘱咐孕妇咳嗽、改变体位或抖动探头后胎儿位置未见明显变化。分析原因可能由于胎儿肢体扭曲、脐带过短、活动受限等因素所致。

鉴于胎儿体蒂异常的超声表现复杂多样，临床检查时需与其他表现为胎儿前腹壁畸形的相关疾病进行鉴别［9］，当发现胎儿胸腹壁缺损合并内脏外翻，同时伴有脊柱畸形、脐带过短或缺如时，应高度疑似胎儿体蒂异常，若同时合并肢体异常或颅脑畸形，即可诊断为胎儿体蒂异常［2］。

综上所述，产前超声检查可以及早发现和诊断胎儿体蒂异常，为临床早期干预提供有效的理论依据，对降低人口出生缺陷，提高我国人口出生质量具有重要诊断价值。