马一婧，詹福寿，万 艳，宋旭梅，王国萍，闫 昕

（1.宁夏医科大学总医院医学实验中心，银川 750004；2.中国人民解放军联勤保障部队第九四二医院，银川 750004）

克氏综合征（klinefelter syndrome，KFS）早在70多年前就被发现，是常见的性染色体疾病，男性新生儿中发病率约为1/500，占不育患者3%以上，其中占男性无精子症比例高达11%[1-2]。KFS被确诊的三个主要时期是出生前、儿童期和青春期，不同时期患者均需行染色体核型分析（karyotyping）确诊[3]。但由于许多患者仍然被误诊或未被确诊，它仍将继续构成重大的诊断挑战。事实上，只有25%的KFS患者被准确诊断，而这些诊断大多是在成年后才得出的。KFS的典型特征包括睾丸小、不育、性腺功能亢进、性腺功能减退和认知障碍等。

1 资料与方法

1.1 临床资料

收集2015年8月至2017年6月在宁夏医科大学总医院生殖医学中心就诊的男性患者31例，经静脉血染色体核型分析确诊为KFS，年龄21～31岁。31例患者多以不育、无精、第二性征不发育或发育不良来就诊，均表现出体毛、腋毛稀少，胡须稀少或无、喉结不明显。随机选择同期10例健康男性为对照组，年龄22～33岁。询问KFS患者家族史、遗传病、生育史、接触史等。对照组纳入标准为：有正常生育史、计划生育二胎的且染色体核型正常、精子密度＞20×106/mL。

1.2 方法

1.2.1 细胞遗传学染色体核型分析 将两组人群的外周血接种于人体外周血淋巴细胞培养基中，在（37±0.5）℃培养箱内培养66～72 h，培养终止前在培养基中加入秋水仙素（终浓度为0.1～0.5μg·mL-1），（37±0.5）℃培养箱中处理1～3 h。常规收获细胞。标本按常规制片，G显带处理，常规计数20个细胞（嵌合体计数100个细胞）。……