曾仲萍

我国全面开放“两孩”政策之后，高龄产妇随之增加，出生缺陷发生率也不断增加。统计资料显示，我国每年出生缺陷人数为80万～120万，发生率为5.6%，其中因染色体异常或基因缺陷导致的出生缺陷为25%。

通过婚前、孕前、产前排查染色体是否异常，明确其异常来源，进行早期干预，对于保证下一代的健康尤其重要。

CNY的概念

目前的研究已经发现，人类基因组是由60亿个碱基组成的。这些碱基一起组合成了46条、23对染色体，其中1对为性染色体，22对为常染色体。在这些染色体上大约包含有三万个编码基因。

人类基因组是二倍体，通常认为每个基因应该有2个拷贝数。可是研究发现基因组上拷贝数会存在反常的变异，即基因组片段出现缺失或重复等，导致拷贝数变异。基因拷贝数变异的英文简称为CNV，是染色体或DNA有部分的缺失或者是重复、倒位、易位插入等基因组结构的变化;其变异的大小从数百到数百万个碱基对都有可能，或许会涉及数个或者是单个基因。研究发现，CNV是由基因组发生重排而导致的，一般指长度为1kb以上的基因组大片段拷贝数的增加或减少，主要表现为亚显微水平的缺失或重复。这种变异是人类遗传变异的一种重要形式，在人类的进化和健康方面起着非常关键的作用。致病性CNV会对于疾病基因的阅读框外显子水平产生破坏，或者是涉及两个以及多个的疾病基因的基因组区间缺失，造成遗传缺陷。

研究发现，致病性CNV除了会导致胚胎死亡外，还是导致出生的小儿发育迟缓、智力障碍、多发畸形和自闭症谱系障碍等先天疾病最普遍的因素。……