黄月雨 张小芳 综述 赵 安 毛伟敏 审校

胸腺瘤常发生在纵隔，起源于胸腺上皮细胞的一类罕见肿瘤，近年来发病呈上升趋势。早期胸腺瘤无明显临床特征，多随其体积增长压迫周围器官或合并其他综合征时(如重者肌无力)被发现。胸腺瘤的病因学还不清楚，未见癌前演变过程，异常增殖的上皮细胞和淋巴细胞常混合生长、异质性强。至今胸腺瘤各亚型的分子特征不明，主要依靠组织细胞形态进行胸腺瘤亚型分型仍是病理诊断的难点。本文综述分析了胸腺瘤组织细胞学特点，以及KIT、EGFR、IGF1R、VEGF和PD1/PDL1等分子在胸腺瘤诊治中的研究进展，并探讨了胸腺瘤的预后评估现状。

1 胸腺瘤基本情况概述

胸腺上皮肿瘤包括胸腺瘤、胸腺癌和胸腺神经内分泌肿瘤及混合性胸腺肿瘤等，其中胸腺瘤是原发于纵隔最常见的一种类型，总体发病率较低，约百万分之一[1]。据癌症登记数据显示，其发病率在男女间之比约为1.4∶1；儿童和年轻人发病率很低，随着年龄增长胸腺退化而发病率上升[1-2]。胸腺上皮肿瘤占所有恶性肿瘤的0.2～1.5%，多位于前纵膈，异位少见；影像学上主要表现为占位，各型之间影像学有交叉。部分患者临床上并没有明显症状，有部分患者出现胸痛、咳嗽、呼吸困难、重症肌无力(30～50%)等表现；至今其发病原因与机理还尚不清楚。

胸腺是T细胞发育成熟的重要部位，未成熟的T细胞祖细胞进入胸腺，通过与皮质和髓质的胸腺上皮细胞相互作用进行阳性或阴性选择，成为不与自身抗原反应的有活性T细胞，这一过程需要正常胸腺结构、主要组织相容性复合体的表达和自身免疫调节因子基因的正常表达[3-4]。……