王锋?丁艳?张焕基

【摘要】循环游离DNA（cfDNA）是循环体液中游离状态的DNA，其在体内的释放被认为与细胞的坏死、凋亡等相关。近年来cfDNA甲基化检测作为一种“液体活组织检查”技术已成为疾病诊疗中的研究热点。心肌梗死后外周血循环中cfDNA的含量升高，并发现cfDNA升高与心肌梗死后并发症的发生有相关性。近年来通过甲基化模式分析寻找到心肌细胞特异性的cfDNA，使cfDNA检测能够为心肌梗死提供更多客观的评估证据。该文综述近几年国内外cfDNA甲基化模式分析在心肌梗死中的研究进展。

【关键词】循环游离脱氧核糖核酸;甲基化;液体活组织检查;心源性游离脱氧核糖核酸;

心肌梗死

Research progress on circulating cell-free DNA methylation pattern analysis in myocardial infarction Wang Feng， Ding Yan， Zhang Huanji. Department of Cardiology， the Eighth Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University， Shenzhen 518033， China

Corresponding author， Zhang Huanji， E-mail： huanji13688808979@ 163. com

【Abstract】Circulating cell-free DNA （cfDNA） is the free DNA existing in circulating blood， and its release is related to cell death and apoptosis， etc. In recent years， cfDNA methylation detection， as a “liquid biopsy” technique， has become a hot research topic in the diagnosis and treatment of diseases. The content of cfDNA is increased in the peripheral blood circulation after myocardial infarction， which has been proven to be correlated with the occurrence of complications after myocardial infarction. Through the analysis of cfDNA methylation pattern， cardiomyocyte-specific cfDNA can be identified， providing more objective evaluation evidence for myocardial infarction. In this article， recent research progress on cfDNA methylation pattern analysis in myocardial infarction at home and abroad was reviewed.

【Key words】Circulating cell-free deoxyribonucleic acid;Methylation; Liquid biopsy;

Cardiomyocyte-specific cell-free deoxyribonucleic acid;Myocardial infarction

循环游离DNA（cfDNA）是指存在于循环体液中的游离DNA片段，近年来被广泛应用于肿瘤诊疗、无创产前诊断、免疫系统疾病诊疗等领域[1-2]。cfDNA在人体中广泛存在，除了存在于外周血液中，还可在脑脊液、尿液等循环体液中被检测到[3]。cfDNA的来源途径有多种，除了病理状态下（如肿瘤、炎症、免疫反应）可产生cfDNA，运动、衰老、心理应激等生理状态也可导致cfDNA的释放[4]。当组织器官发生损伤时，坏死细胞可释放大量的cfDNA到循环体液中。心肌梗死伴随着大量的心肌细胞坏死，可在患者血浆中检测到cfDNA的水平明显升高。但血浆中cfDNA含量是否可以作为心肌梗死的观察指标，这个问题一直存在着争议，主要原因在于以往的研究并未能明确cfDNA的组织细胞来源。近年来随着cfDNA甲基化模式分析作為一种新型“液体活组织检查”技术在疾病诊疗的火热开展，除了可对cfDNA含量进行检测外，还可对其甲基化模式分析等来获取更多疾病信息[5-6]。……