庄娇容?蔡少华?林茂增?邓小蕾?钱小容

【摘要】3-M综合征是一种少见的常染色体隐性遗传病。该文报道1例因身材矮小就诊最后确诊为3-M综合征的患者，通过对该患儿的临床资料及相关检查结果分析，发现该综合征常见致病基因之一OBSL1基因的新发致病位点，即OBSL1基因（NM_001173408）纯合移码突变。该例通过生长激素注射治疗来改善终身高，随访2年，患儿身高增长16 cm，家属对患儿身高增长情况较满意，同时也为该类疾病治疗提供经验。

【关键词】3-M综合征;身材矮小;OBSL1基因;生长激素;终身高

A case of 3-M syndrome treated with growth hormone therapy Zhuang Jiaorong， Cai Shaohua， Lin Maozeng， Deng Xiaolei， Qian Xiaorong. The Logistic Support Forces of the Chinese Peoples Liberation Army 909 Hospital， Zhangzhou 363000， China

Corresponding author， Cai Shaohua， E-mail： csh175@ 163. com

【Abstract】3-M syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder.In this article， one patient with short stature was admitted to our hospital and eventually diagnosed with 3-M syndrome.Comprehensive analyses of clinical data and relevant examination results of this child found that a novel pathogenic OBSL1 gene loci， namely OBSL1 （NM_001173408） homozygous frameshift mutation. OBSL1 gene is one of the common pathogenic genes. The clinical manifestations and prognosis were understood. The growth hormone injection therapy was employedto improve the adult height. During 2 years of follow-up， the childs height  increased by 16 cm， the parents were satisfied with the height growth of the child. This case can provide experience for the treatment of this kind of disease.

【Key words】3-M syndrome;Short stature;OSBL1 gene;Growth hormone;Adult height

3-M綜合征于1975年首次被报道，并以前3位作者（Miller JD、Mckusick VA、Malvaux P）名字的首字母命名。3-M综合征作为一种常染色体隐性遗传病，产前产后生长发育迟缓、头大、面部畸形、骨骼发育不良、内分泌功能正常及智力正常为其较典型的表现[1]。据报道，3-M综合征生长障碍是由致病基因CCDC8、OBSL1、CUL7突变而引起的，而发病率分别为8%、23%、69%[2]。国内此类病例报道少见，故本次报告1例身材矮小为表现的3-M综合征及生长激素治疗随访情况。

病例资料

一、主诉及现病史

患儿男，5岁6个月。因身高增长迟缓于2017年10月30日初次就诊。患儿系G1P1，母孕期正常，足月阴道分娩，分娩前后均顺利，出生体质量2550 g，身长45 cm，头围不详。生后确诊先天性尿道下裂，未处理。生后喂养方式同同龄人。平素易腹胀、腹泻，饮食量一般，至今身高、体质量落后于正常同龄、同性别儿童，智力正常。2016年10月7日至2016年10月18日年因“先天性尿道下裂在全身麻醉下行阴茎下曲矫正+尿道成形+膀胱造瘘术”，术后恢复良好。……