马越 王珊

摘要：神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）是儿童常见的颅外恶性实体肿瘤之一，该病起病隐匿、恶性程度高、进展快、病死率高。近年来，随着国内外对NB研究的深入，NB的诊疗方法不断补充，低危组患儿的预后明显改善，但高危组预后仍不理想，本文就目前NB的诊疗现状进行总结。

关键词：神经母细胞瘤;治疗;基因

【中图分类号】R246.5 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）03-225-01

神经母细胞瘤好发于肾上腺髓质或交感神经系统，常见的转移部位是骨骼和骨髓，其次为肝脏及皮肤。目前，低中危组5年生存率可达90%，但高危组5年生存率不足40%，改善高危组预后成为急需解决的问题。现就NB的诊疗现状进行总结以供参考。

1.发病机制

1.1胚胎学说 NB的发病与胚胎发育异常密切相关，NB起源于交感神经系统的原始神经嵴细胞，系原生神经嵴细胞在迁移和分化过程中残留下来异常发育形成的。胚胎发育过程中神经嵴细胞沿脊柱旁自头至尾延伸形成交感神经链，故NB可以发生在迁移过程中的任何部位，以肾上腺髓质和腹膜后居多，其次为纵膈、颈部等。

1.2基因学说 目前多认为N-myc基因扩增与NB的发生关系密切，N-myc扩增的患儿往往预后越差[1]。同时N-myc基因的扩增，会引起NB细胞中间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因的改变，ALK基因表达会增强N-myc的致癌能力。

1.3染色体异常 1号染色体缺失是常见的染色体异常之一，发病机制可能与该区域存在肿瘤抑制基因或控制NB分化的基因有关[2]。1p缺失的患儿复发及进展风险高，且易伴有N-myc扩增[3]。11号染色体缺失也是NB预后不良的指标之一，文献报道N-myc未扩增的骨髓转移的NB患儿，11q缺失提示预后不良[4]。……