许佳 牟凯 李雨雨 李洪俞 宋海波

摘要：目的 将肌酸激酶MM同工酶（ CK-MM）用于新生儿杜氏肌营养不良症（DMD）筛查，为该病在鲁中地区防治提供及时可靠的诊断依据。方法 收集男性新生儿滤纸干血片样本10 376份，采用时间分辨荧光法检测CK-MM，统计分析CK-MM值并设定需要进行基因检测的临界值，对筛查阳性的样本进行DMD基因检测。结果 时间分辨荧光法检测CK-MM的批内CV、批间CV和平均偏移均<10%，DMD患儿CK-MM浓度临界值可设为700ng/mL。结论 以滤纸干血片为样本检测CK-MM筛查DMD患儿有区域差异，但检测方法简便，值得临床推广。

关键词：杜氏肌营养不良症;肌酸激酶同工酶;新生儿筛查;滤纸干血片

【中图分类号】R272.1 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）03-049-02

假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜氏肌营养不良和贝克氏肌营养不良两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1/3，500和1/30，000[1]，其中杜氏肌营养不良症是肌

营养不良中最常见和最严重的类型，由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达，导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩，无力和腓肠肌假性肥大，典型表现为运动发育迟缓，甚至倒退、特殊的“鸭步”步态，血清肌酸磷酸激酶（CK）活性升高，心肌细胞损伤。在DMD的情况下，早期使用皮质类固醇进行干预，在许多国家，包括中国，经常延迟和不经常使用皮质类固醇，延长了行走时间，提高了生活质量[1，2]。此外，对7岁以上的男孩进行的研究性遗传治疗（例如，外显子跳过）正在进行第3阶段临床试验，该阶段的临床试验中使用了outcom。因此，新生儿筛查（NBS）对那些在生命早期就有资格接受这些治疗的患者进行鉴别是非常重要的。……