方祺

门诊时，有个小伙子是在父母陪同下一起来的。进了诊室，小伙子很有礼貌，但一开口说话我就察觉出了异常：虽然挂号系统显示年龄20岁，但声音还像没变声的小学生。小伙子脸很白净，嘴唇看不到胡须，连胡茬都没有。

我们暂且称小伙子为小明。随着小明的自述加上父母在一旁的补充，他的成长史呈现了出来：初中之前他和同龄孩子相比没什么异常，但当周围的男生陆陆续续进入青春期，变声的变声、长胡须的长胡须，他却一点动静都没有。他说自己青春期似乎被“冻结”了。因为进入初中后还没变声，所以一直被老师留在合唱团里。

但这些现象没有引起父母的足够重视，他们觉得自己孩子只是比较文气，上大学后出去历练下就好了，但小明自己心里也是有疑惑的。从不清不楚的青春期熬到了上大学。北方校园澡堂里大家赤诚相见，小明从别人异样的眼光里也察觉出自己和同龄人局部的巨大差别：自己下面白白净净，人家下面黑黝黝。

这次，他终于鼓足勇气来就诊。医生给小明做了体格检查后，发现他阴茎偏小，关键是睾丸每侧体积才2毫升（成年男性一侧在10～15毫升）。再追问他嗅觉有无异常，他说从小就闻不到明显的香臭，去厕所都不覺得难受。紧接着安排他抽血查垂体性腺轴激素，促卵泡生成素（FSH）0.4百万国际单位/毫升（mIU/ml），促黄体生成素（LH）0.5百万国际单位/毫升（mIU/ml），睾酮（T）0.4纳克/毫升（ng/ml），典型的低促性腺激素性性腺功能减退症。查精液常规不出所料没有精子。给他开出垂体薄层MR+头部常规MR（核磁共振检查），垂体未见异常，但提示嗅球嗅束发育不良。外周血染色体核型正常（46，XY）。

综合上述所有临床表现和实验室检查及影象学检查，这是一个典型的卡尔曼综合征患者。

小明的母亲当时就哭了，说孩子个儿也高，从来没想过会有什么毛病。我一边安慰她一边给她解释：卡尔曼综合征的患者，病变在下丘脑，促性腺激素释放激素分泌障碍，导致垂体无法分泌足够的促性腺激素，进一步导致性腺无法充分发育并分泌足够的性激素，性激素分泌不足，男性第二性征的发育就会受阻。但也恰恰是因为性激素分泌不足，导致骨骺融合延迟，所以身高反而修长，这也是不少卡尔曼综合征患者的父母忽略病情的原因，毕竟一般父母看到孩子个儿不矮就以为万事大吉。

卡尔曼综合征是一个需要终身干预治疗的疾病。安抚好了他们一家子，我给小明制订了治疗计划：在完成生育之前，予以促性腺激素注射，恢复第二性征并促进精子生成。在完成生育之后，就可以改成口服外源性雄激素替代治疗。

编辑/方敏