尹梓豪，孙一兵，向寿莲，张 健，丁小凤，李立民

(湖南师范大学 a.生命科学学院；b.工程设计学院，中国 长沙 410081)

先天性心脏病 (congenital heart disease, CHD) 是小儿最常见的心脏病, 多出现因胚胎发育早期心脏及大血管的形成障碍引起的局部结构异常，或出生后心脏应自动关闭的通道未能闭合。先天性心脏病通常根据左右两侧及大血管之间的分流情况分为左向右分流型(潜伏青紫型，主要类型有室间隔缺损VSD、房间隔缺损ASD和动脉导管未闭PDA)、右向左分流型(青紫型，主要类型为法洛四联症TOF和完全性大动脉转位TGA)、无分流型(无青紫型，主要类型为肺动脉狭窄PS)三大类[1]，是具有严重危害的先天畸形，且可有两种以上畸形并存。先天性心脏病的相关影响因素比较复杂，目前尚未完全明确其确切的病因，但大多数研究认为先天性心脏病是由遗传[2]与环境因素[3]共同作用而引起的，其中遗传因素包括基因异常和染色体异常等[4,5]。在母亲妊娠的早期尤为关键，其中孕期营养不足、妊娠早期服用药物或者妊娠早期病毒感染等[6]因素都可能会造成小儿先天性心脏病。

AP-2家族包括AP-2α，AP-2β，AP-2γ，AP-2d和AP-2e，是一类分子量为52 000的转录因子,有其独特的蛋白质结构，其N端是富含脯氨酸和谷氨酸的转录激活域，中间是DNA结合结构域，C端的helix span helix结构可以形成二聚体[7,8]。AP-2基因家族在脊椎动物的胚胎发育过程中起重要的调控作用[9]，有研究表明Tfap2a在发育的小鼠胚胎中显著表达[10]，缺乏转录因子Tfap2a的小鼠胚胎可以存活下来，但Tfap2a基因缺失……