刘宏艳 魏华

【摘 要】 强直性脊柱炎的发病与基因组成、感染因子和免疫反应功能障碍等因素相关。目前研究证实，人类白细胞抗原（HLA）-B27基因与强直性脊柱炎存在极强的相关性，并已被纳入国际脊柱关节炎评估协会（ASAS）推荐的中轴型脊柱关节炎诊断标准中;此外，其他易感基因如肿瘤坏死因子-α、低分子量蛋白酶、内质网氨基酸肽酶-1、白细胞介素-23/白细胞介素-17等相关基因在强直性脊柱炎的发病中也发挥重要作用。

【关键词】 脊柱炎，强直性;易感基因;HLA-B27;发病机制;研究进展;综述

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）是一种主要累及骶髂、脊柱关节等轴性关节的慢性炎症性疾病，以骶髂关节炎、脊柱炎为特征，也可出现周围关节、肌腱末端等关节组织病变[1]。AS的组织病理特征包括关节滑膜和韧带附着点的慢性炎症、炎症细胞增生、血管翳形成、骨侵蚀、关节囊和组织纤维化、骨化，最终发展为关节强直[2]。腰背部疼痛、晨僵为AS患者的早期症状，晚期患者可发生脊柱强直和畸形，给患者的劳动能力、生活质量、经济造成严重影响。临床上AS的诊断主要依据其症状、体征和影像学检查，但由于其起病缓慢而隐匿，影像学上出现明显的骶髂关节破坏时已非疾病早期，严重影响疾病的诊治及预后。基于长期的研究发现，AS是由多基因共同作用的遗传性疾病，遗传风险度 > 90%。因此，了解AS的遗传易感基因对研究其发病机制及探索新的治疗方法至关重要。

1 主要组织相容性复合体（MHC）基因

MHC基因是基因组中基因密度最高的区域之一，也是免疫应答发生的重要部分。近……