许冠杰，胡碧英，梁罕超

(惠州市第二妇幼保健院检验科，广东 惠州 516000)

随着我国经济的发展及医疗条件的改善，新生儿死亡率出现明显下降，但新生儿出生缺陷率依旧居高不下[1]。新生儿出生缺陷指的是在胎儿在母体内发育阶段，出现的解剖结构或者生理功能的异常，可对新生儿及其整个生命周期造成严重的影响，甚至可直接导致新生儿的死亡[2,3]。新生儿的出生缺陷受到多个因素的影响，其中包括基因，环境污染，妊娠期女性的营养状况等。近年来有越来越多的科学研究证明，同型半胱氨酸(homocysteinemia，HCY)是新生儿出生缺陷一个重要的危险因素[4]。在人体中蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中可产生大量的同型半胱氨酸，同型半胱氨酸可通过直接释放，再甲基化和转硫化三个不同的途径进行消耗代谢，从而降低其水平，当其中有任意的代谢途径受阻均可导致体内同型半胱氨酸的水平升高[5,6]。其中叶酸是同型半胱氨酸代谢途径中一个重要的辅酶，当叶酸代谢出现障碍或叶酸水平下降时，均可导致循环中同型半胱氨酸水平的升高。

但是目前对于高同型半胱氨酸水平如何导致新生儿出生缺陷的机制仍未明确，有研究表明妊娠期高同型半胱氨酸水平可影响胎盘血管的生成从而影响胎儿的发育，从而导致出生缺陷。也有研究显示，在妊娠期通过补充叶酸和B12可明显降低循环中同型半胱氨酸水平，进而降低新生儿出生缺陷率[7]。本研究欲通过回顾性分析惠州地区孕龄女性同型半胱氨酸的影响因素，及同型半胱氨酸水平与出生缺陷的关系。……