田子仪 马文 赵之月 黎明

昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科，昆明650000

基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS），也称Gorlin-Goltz 综合征，是一种罕见的多系统疾病，具有常染色体显性性状，患者容易罹患肿瘤和发生其他发育异常[1-2]。杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一类进行性肌营养不良症，其特点为进行性肌肉萎缩，预后差。昆明医科大学附属口腔医院收治BCNS伴DMD 1例，现报道如下。

1 病例报道

患者，男性，7 岁，2019 年12 月因右侧脸颊肿胀于昆明医科大学附属口腔医院就诊。家长诉患儿半年前右侧脸颊肿胀，无明显不适。4月前于外院就诊，诊断“多发颌骨囊肿”，后因“心肌损害”未行手术。外院出院诊断：1）肝功能、心肌酶异常待查；2）间歇性预激综合征；3）多发颌骨囊肿；4）EB 病毒感染。3 月前肿胀明显，无明显不适，曾自服“消炎药”，服药后肿胀可消退。

入院后检查：1）患者智力正常，下肢行走无力，未见明显肌肉萎缩；2）额部高突，眶距增宽，颌面部双侧不对称（图1），左下颌骨可触及膨隆，扪之有乒乓球样感，无压痛，穿刺可见草绿色囊液，口内未触及明显膨隆；3）前牙开，开口度基本正常，开口型正常。胸片检查可见分叉肋骨（图2）。锥形束CT 示：双侧上颌窦内低密度影，83牙至36牙下颌体部透射影，大小约45 mm×2 mm，边界清，分房状；左上颌骨64、65 牙根尖可见10 mm×15 mm 大小透射影，26 牙远中可见30 mm×12 mm 大小透射影，与上颌窦边界不清，内含牙胚（图3）。面部或躯干未见明显基底细胞痣及皮肤纤维瘤。影像学检查未见大脑镰及小脑幕钙化，未见隐睾、脊柱弯曲。

图1 先证者面部照Fig 1 Facial photo of proband

图……