黄星星 刘果 高茹心 王婷婷 范梦杰 王希振 朱益华 吴仁毅张达人 刘旭阳，2

作者单位：1厦门大学附属厦门眼科中心 361000；2深圳市眼科医院 518040

Stickler综合征是一种罕见的遗传性进行性全身性胶原结缔组织疾病，发病率约为1∶10 000，主要是因为胶原蛋白基因突变导致全身广泛胶原蛋白功能紊乱，引起眼部病变，可同时伴有骨骼及口面部发育异常、听力损伤、腭部缺损等一系列变化[1]。该综合征多为常染色体显性遗传，小部分为常染色体隐性遗传，眼部表现较为突出，是儿童孔源性视网膜脱离的常见病因之一[1]。部分患者除眼部表现外还合并严重的骨骼发育异常，而在临床中仅有眼部表现而未合并全身系统病变的患者，常常被漏诊。分子遗传学研究显示75%的Stickler综合征由COL2A1基因突变所致[2]。国外已有较多关于本病分子遗传学的研究报道，中国在该方面的研究鲜见报道。本研究在临床中诊断了1个Stickler综合征的家系，并对其临床表型及基因型进行了分析。

1 对象与方法

1.1 对象

以2019年6月至2020年5月在厦门大学附属厦门眼科中心诊治的一Stickler综合征家系为研究对象。该家系4代共计21人，符合Stickler综合征的临床诊断患者11例，其中男7例，女4例，1例已去世。家系先证者为女性，3 岁。家长代诉自幼视力差，伴听力减退。1%阿托品散瞳验光提示双眼高度近视：右眼-12.00-1.75×75，左眼-11.00-0.75×80。除双眼高度近视外，尚有面部扁平、鼻梁短、关节过度伸展等特征性体征。初步诊断：双眼高度近视，Stickler综合征。为进一步明确病因，本研究对该家系成员进行临床及分子遗传学分析。……