刘 宁 王 超 王芳芳 刘 羽 张玉红 张 婷 田婷婷 刘梅梅

哈尔滨医科大学附属第二医院(150081)

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,因遵循孟德尔遗传规律，又称孟德尔遗传病。单基因遗传病主要临床表现为智力障碍、生长发育迟缓、器官发育异常等，此类遗传病病种多、危害重且无法根治，给社会及家庭造成了沉重的负担，故减少此类患儿的出生是预防和控制遗传病出生缺陷的关键。对于有单基因遗传病患儿出生史的家系，在先证者致病基因及突变类型明确的基础上，可通过产前诊断防止患儿的出生。产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，为能否继续妊娠提供相应科学依据。产前诊断可分为胚胎植入前遗传学诊断和妊娠期产前诊断。基因检测是在DNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。基因检测是确诊单基因遗传病最准确、最可靠的诊断技术，主要包括DNA分析技术和其相关生化检测技术。目前已实现各种产前诊断方式与多种基因检测技术相结合,在妊娠期对胎儿单基因遗传病进行诊断[1-3]，本文综述单基因遗传病产前诊断相关DNA分析技术和其相关生化检测技术的研究进展，为临床单基因遗传病产前诊断的方案制定提供一定的思路。

1 单基因遗传病的产前诊断方式

单基因遗传病的产前诊断方式有胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)、介入性产前诊断和无创产前筛查(NIPT)。……