王泽宇，陈露，祁鸣

（浙江大学医学院，浙江 杭州 310000）

人面部识别（human face recognition）技术是生物识别技术的一种，主要通过计算机与光学、声学、生物传感器和生物统计学原理等高科技密切结合，利用人体固有的脸形、虹膜、视网膜、色斑、痣疣以及指纹、静脉纹等生物特征，和头部动态、眨眼睛频率、声音、笔迹、步态等行为特征，采用不同特征表示方法分析人面部图像，提取有效信息进行研究。科学研究发现，疾病不仅会造成人体内在结构、生理功能的异常，还可能会导致人面部特征、运动形态改变或畸形，尤其先天性遗传疾病会造成面部特殊特征。基于此，近年来，人脸面部识别技术已逐渐进入医学诊断领域，通过分析患者面部的视觉特征信息研究疾病引起的特殊面容，采集患者面部特征标志点数据，构建患者面部模式与疾病数据库，最终通过计算机机器诊断来确定患者的疾病类型[1-2]。本文简要概述了人面部识别技术的发展历史与基本原理，以及其在医学遗传领域上的发展历史、应用与现状，为医学领域的遗传学研究提供遗传诊断的依据[3]。

2 遗传疾病面部识别诊断技术研究与应用

18世纪，1篇基于人面部特征信息进行身份鉴别的文章发表于《Nature》[2]上，开启了近代人面部识别技术应用的序幕。

目前，遗传病诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法；特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查、家系分析等，是遗传病确诊的关键。……