贾楠楠

（泰安市妇幼保健院，山东 泰安 271000）

遗传代谢病又称先天代谢异常，由英国医师伽罗德于1902年最先提出。该病会损害患儿的神经、肌肉、内脏、骨骼和皮肤等系统，临床表现多种多样，症状没有特异性，一般检查难以对其种类进行准确判断和诊断。该病可能导致新生儿猝死，对其生命安全造成严重威胁。因此，医生应当提高对该病的诊治水平，避免漏诊、误诊。随着医学技术的不断发展，生物酶学、质谱分析和基因分析等筛查技术随之提升，在很大程度上保证了遗传代谢病筛查的精准性，为治疗新生儿遗传代谢疾病奠定了基础，进而提高治疗效果，为新生儿的生命安全和身体健康提供了保障。

1 利用气相色谱质谱仪筛查新生儿遗传代谢疾病的原理及优势

1.1 利用气相色谱质谱仪筛查新生儿遗传代谢疾病的原理

利用相色谱质谱仪筛查遗传代谢病，可以通过新生儿尿液进行筛查，不会对新生儿的肌体造成损伤。相色谱质谱仪的原理是：（1）利用气相色谱分析新生儿尿液中的成分，并质谱进行分析，得出图谱和检测数据。（2）将标志物加入尿液样品，根据待测物质与内标的相对总离子流面积来定量检测待测物。相色谱质谱技术的检测结果通常以总离子流图来表示，当然，不同类型的遗传代谢病患儿尿液内的异常代谢物不同，总离子流图也不同。

1.2 运用气相色谱质谱仪筛查新生儿遗传代谢疾病的优势

遗传性代谢疾病的病种繁多，且单一发病率并不高。……