王旭红 赵宏彩

摘要：目的 分析BRAF基因突变型甲状腺乳头状癌组织基因表达和肿瘤微环境的变化情况。方法 从癌症基因组图谱数据库中获得甲状腺乳头状癌的转录组测序数据与BRAF基因的突变数据，用Perl语言合并数据，将其分为基因突变组与基因野生组;应用R软件筛选两组的差异表达基因，用基因本体论（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）富集分析差异表达基因功能、信号通路;用恶性肿瘤中基质细胞与免疫细胞评估软件分析并对两组间质细胞和炎症细胞实施评分处理，肿瘤免疫评估软件分析免疫细胞丰度。结果与结论 BRAF基因突变型甲状腺乳头状癌组织基因表达和肿瘤微环境发生改变，其组织中免疫细胞水平升高。

关键词：甲状腺乳头状癌;鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B;基因突变;差异表达基因;肿瘤微环境;免疫细胞

【中图分类号】R246.5 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）01-003-01

甲状腺癌属于一种内分泌系统常见的恶性肿瘤疾病，患病率呈逐渐升高的趋势[1]。本研究深入探究基因的转录组测序大数据，分析BRAF基因突变型甲状腺乳头状癌的分子改变，进一步阐明BRAF基因突变与基因表达、肿瘤微环境之间的关系[2]。

1材料与方法

1.1甲状腺乳头状癌患者队列的获取

甲状腺乳头状癌患者的转录组测序数据及其对应的BRAF基因突变数据均来自癌症基因组图谱中的甲状腺癌队列，平台内数据的均对外开放。全部数据通过Linkedomics下载。

1.2转录组差异表达基因的筛选