王安生，杜媛媛，杨阳

卵巢畸胎瘤是一种在临床上常见的好发于育龄妇女的卵巢生殖细胞肿瘤，其良恶性取决于组织的分化程度，其中95%以上为良性的成熟畸胎瘤，约1%～3%为恶性的未成熟畸胎瘤。卵巢未成熟畸胎瘤极易复发及转移，但复发后再次手术可见到未成熟肿瘤组织向成熟转化，即恶性程度逆转现象，这是其独有的特征。现对卵巢未成熟畸胎瘤的诊治进展进行综述。

1 卵巢未成熟畸胎瘤的来源

畸胎瘤被认为是起源于生殖细胞的肿瘤。多数成熟畸胎瘤来源于在第一次减数分裂后表现为不同于杂合型体细胞的纯合型生殖细胞[1]。而关于卵巢未成熟畸胎瘤来源的研究较少，近年来随着分子技术的发展，其来源被更深入地探讨。Heskett等[2]研究发现不同的减数分裂错误，如第一次减数分裂中的不分离错误、第二次减数分裂中的不分离错误、成熟卵子的全基因组复制和2个卵子的融合等，会导致广泛的等位基因失衡、少量的体细胞突变和拷贝数改变，是卵巢未成熟畸胎瘤发生的原因。这表明生殖细胞在同一发育阶段有共同的细胞起源，未成熟畸胎瘤与成熟畸胎瘤同样具有频繁的基因纯合性[3]。因此，表观遗传学差异可能导致卵巢畸胎瘤分化模式的显著差异以及卵巢畸胎瘤中未成熟成分的形成，在没有额外的体细胞改变的情况下，表观遗传失调是导致良性卵巢畸胎瘤向恶性转化的原因[2]。目前关于卵巢未成熟畸胎瘤的表观遗传学研究较少，因此卵巢未成熟畸胎瘤的预防、诊断和治疗等研究在表观遗传学领域有较大的研究空间。……