田全召，陈炳旭，赵杨杨，汪聪勇，王红利，鲁沛佳，张子敬，周森森，杨国杰，王二耀，雷初朝，陈 宏，黄永震*

(1 河南省鼎元种牛育种有限公司，河南 郑州 450000；2 西北农林科技大学 动物科技学院，陕西 杨凌 712100；3. 郏县畜牧局，河南 郏县 467100；4. 河南省农业科学院 畜牧兽医研究所/河南省畜禽繁育与营养调控重点实验室，河南 郑州 450002)

1 基因拷贝数变异CNV概述

基因变异是生物界普遍存在的现象。基因变异使生物体具有多样性，使生物体通过自然选择而进化。遗传信息改变的发生既可以在染色体水平上，它也可以在分子水平的DNA。染色体水平的变异称为染色体畸变，分为染色体数目变异和结构变异。由拷贝片段的缺失、重复、反转和易位引起的突变是基因拷贝数的突变，但不包括由转座子插入和缺失引起的突变，这些微小的变异却会造成巨大的遗传效应。2004年IAFFRATE等和2007年SeBAT等在自然遗传学中发表了两篇关于CNV的文章，他们首次报道了人类基因组中大量拷贝数变异多态性的存在[1-12]。在人类基因组中，CNV的分布是有规律的。在同源重复序列或DNA重复片段中经常出现，呈显著正相关，同时CNV的形成还与非同源突变有关。

2 基因拷贝数突变机理

根据人类基因组的研究，在基因组中CNV分布是具有规律性的，常发生在特定的重复序列区域或低拷贝重复区(LCRs)中。基因组DNA重复序列(SD)与CNV呈显著极性正相关，SD在全基因组的平均密度在4%～5%；在CNV含量丰富的区域可达25%；在CNV含量匮乏的区域中只有2%～3%。在对数据进行分析研究后，目前CNV的突变机理仍不确切，科学家有很多猜测，包括非等位同源重组(NAHR)、非同源末端连接(NHEJ)、DNA错误复制的FoSTeS机理等[12]。……