胡新年，欧阳慧，刘冬霞，许伟华，罗伟平，龙 辉，黄美琼

清远市妇幼保健院优生与遗传实验诊断中心，广东清远 511500

珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)是一种珠蛋白基因突变引起机体内的珠蛋白链的合成不足或缺失而导致的一种慢性溶血性贫血[1]。目前实验室主要检测地贫为α地贫和β地贫，α地贫一般分为静止型、标准型、中间型和重型4种类型，β地贫主要分为轻型、中间型和重型3种类型[2]。重型α地贫患儿地贫患儿由于染色体上4个α-基因缺失，体内合成的γ链没有与α链结合形成γ四聚体，一般在妊娠后期会造成婴儿宫内死亡流产或者出生后几小时内死亡，同时也会增加孕妇患癫痫、妊娠高血压综合征、产后出血等并发症的风险[3-4]。重型β地贫患儿一般在出生6个月以后才表现出贫血的临床症状，需要依赖输血来进行治疗，一般存活至10岁[5-8]。已有研究证明清远地区地贫基因的携带率约为20.9%，属于地贫高发地带，因此，在清远地区开展地贫产前诊断具有重要意义[9-10]。本文对本院开展的284例地贫基因产前诊断结果进行回顾性分析。现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2016年1月至2019年10月来清远市妇幼保健院咨询并进行地贫基因产前诊断的孕妇284例作为研究对象，孕妇孕周为16～24周，每位抽取约20 mL羊水分装为3管进行检测，本研究符合本院医学伦理委员会相关标准，并获得该伦理委员会批准，受检者均签署知情同意书。

1.2方法

1.2.1基因提取 本实验室采用北京天根生物科技有限公司生产的羊水提取试剂盒提取基因，每次实验为双人平行实验，每次试验前均用分光光度计对每次提取的DNA浓度和纯度进行检测，以保证实验的准确性。……