潘小莉，鲍幼维，潘澍青

地中海贫血（简称地贫）也称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由常染色体隐性单基因控制的珠蛋白生成障碍性遗传性疾病[1]。根据所缺陷的珠蛋白肽链类型分类，主要包括-地贫和-地贫；另有一些少见类型，如-地贫-地贫-地贫及遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症（HPFH）等[2]。地贫的发病率有明显的地域和种族差异，宁波虽不是地贫高发区，但地处东南沿海发达地区，人口流动性大，而本地区详细的地贫流行病学资料较少；因此有必要对本地区人群的地贫基因突变类型进行分析。本研究对892 例疑似患者（未经血液学筛查）进行地贫基因检测，分析统计其基因类型及构成情况，现将结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2019 年1 月至2020 年5 月在宁波市妇女儿童医院就诊的行地贫基因检测儿童、孕妇及其配偶等地贫疑似患者892 例，其中男381例，女511 例；年龄0 ～49 岁。

1.2 试剂与仪器 采用厦门致善生物科技股份有限公司提供的Lab-Aid824s核酸提取仪，上海宏石医疗科技有限公司提供的SLAN-96S 全自动医用PCR分析仪；DNA提取试剂盒和地中海贫血基因检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法）均有厦门致善生物科技股份有限公司提供。

1.3 地贫基因诊断 采集末梢血滴于专用滤纸片上，血斑直径不小于8 mm，自然晾干后，进行DNA 提取，提取操作严格按照试剂说明书进行。采用荧光PCR熔解曲线分析技术进行热点基因检测，检测中国人常见的3 种缺失型-地贫（－－SEA/、－4.2/、－3.7/）和3种非缺失型-地贫……