罕见病中约有80%是遗传缺陷所导致的。每个人身上约有5至10个基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕见病的孩子。虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但是对于遇到的家庭和患者来说，这就是100%的概率。

2月28日是第十四个国际罕见病日。今年的国际口号是“罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲”。

罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。现实中，罕见病并没有一个明确的医学定义，也不是指单一疾病，而是作为一类疾病的统称，全球目前已知的罕见病有6000至8000种。保守估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%至5.9%，全球受影响的人口接近4.5亿人。中国的罕见病患者数量约2000万人。从全球的范围来看，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法。但即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。

家庭“ICU”里的璐璐

三岁半的璐璐特别爱笑，看到有镜头对着她，就会伸手比出“V”的手势，然后露出可爱的大门牙。如果不是插在喉咙处那根管子，她看起来跟普通孩子无异。

璐璐是一名庞贝氏症（又称酸性麦芽糖酵素缺乏症）患者。据公开资料显示，该病成因为第十七对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，从而无法分解肝醣，症状多为进食后发绀、呼吸困难、呼吸窘迫、四肢无力等。如果没有呼吸机辅助，可能导致患者呼吸衰竭甚至死亡。这种病分为婴儿型和晚发型，刚出生的婴儿若得此病，通常活不过1至2岁，人群患病率为四万分之一到五万分之一。……