邱俊玮，孙频捷

（1.四川大学计算机学院，成都610065；2.上海政法学院，上海200000）

0 引言

染色体核型分析是细胞遗传学中具有重要意义的研究方法之一，广泛应用于疾病诊断、肿瘤研究等方面。传统的核型分析方法主要依赖于人工分析，费力费时，且分析结果的准确度与专家的经验丰富度直接相关。近年来，随着深度学习在医学研究领域的广泛应用，使用深度学习的方法自动化的完成核型分析成为学者们广泛关注的方向之一。核型分析的任务目标是对染色体进行检测和分类。该任务的核心难点是，染色体表现出多种复杂的姿态，如边缘粘连、重叠、覆盖和扭曲等。这对正确检测和分类染色体造成了较大的干扰。Hu 等人[1]首次将分割网络用到了重叠染色体分割问题中。N.Xie 等人提出使用基于卷机神经网络Mask R-CNN[2]应用于核型分析任务，并构建了一套完整的自动化分析流（Statistical Karyotype Analysis Using CNN and Geometric Optimization）[3]。该方法提高了染色体粘连、重叠等复杂场景下染色体的检测准确度，此后，出现了更多使用卷积神经网络进行染色体核型分析的方法并取得了优秀的成果，这进一步说明了卷积神经网络在染色体核型分析任务中的有效性和探索价值。

1 相关工作：核型分析

如图1 所示，染色体核心分析的主要任务是，在中期染色体的图像中，依据染色体的尺度、着丝点位置、长短臂比例等特征，对染色体进行检测和分类。完整的核型分析通常可以包括两个子任务，即染色体检测任务和染色体分类任务。……