金秀妍，宋岩岩，于源华

(长春理工大学 生命科学技术学院，吉林 长春 130022)

0 引 言

EGFR基因的主要作用是将细胞外的信号传入细胞内部，调节细胞增殖和分化过程。EGFR 基因突变可能导致 EGFR 蛋白的活化，促进肿瘤细胞的增殖、迁移、分化和血管新生，还能抑制肿瘤细胞的凋亡[1]。EGFR 基因突变主要发生在外显子 18、 19、 20 和 21 上[2]。非小细胞肺癌(NSCLC)中有多种EGFR 基因突变。针对常用靶向药物阿法替尼和达克替尼而言[3]，可将EGFR基因突变分为两大部分，即敏感性增强突变和耐药突变。其中敏感性增强突变有19号外显子的缺失突变和21号外显子的L858R点突变，而20号外显子上的T790M突变为耐药突变[4]。采用个性化靶向药物治疗非小细胞肺癌时，仅对EGFR基因敏感性增强的突变患者效果明显，而其它耐药突变患者完全无效。因此对患者基因突变情况进行了解，特别是确定是否存在EGFR基因敏感性增强的突变，能否采用上述靶向药物是进行治疗的关键[5-6]。

常用的EGFR基因突变检测方法有DNA测序法、突变体富集PCR法(mutant-enriched PCR)、TaqMan探针法和DNA等温扩增技术[7-11]。上述方法都能对EGFR的基因突变做出检测，但各有优缺点。如DNA 测序法有检测精度高的优点，但也存在对样本要求高和测序周期长等缺点，限制了在临床上的应用[12]。

近年来，也有EGFR基因突变检测试剂盒问世，如Scorpions ARMS EGFR基因突变检测试剂盒等。但这类试剂盒由其检测方法决定检测费用相对昂贵。TaqMan 探针法因其具有优异的特异性和灵敏度，与其它方法结合可以有效、快速地检测基因突变，引起广泛关注。……