张阳 王芳 房建成 王明宇 刘洪 徐雯 陈雪 曹泮翔 虞亚菲 马小丽 李绵洋 刘红星，3，4★

近年来，基因测序技术和肿瘤分子生物学研究飞速发展，很多的分子病因被鉴定，其中对临床诊断/分类、预后分层及治疗具有重要意义的基因异常已经越来越多地被加入到血液肿瘤诊疗指南中［1-4］，分子指标所占的比重越来越大。2018 版二代测序（Next generation sequencing，NGS）血液肿瘤应用中国专家共识中，AML 中必要检测的突变基因有17 种，建议检测的突变基因有21 种［5］。2016年版世界卫生组织（World Health Organization，WHO）造血和淋巴组织肿瘤分类标准中所涉及的血液肿瘤相关体细胞突变基因就有100 多种［1］。因此，血液肿瘤的基因突变分析已不再局限于仅检测少数几个分子指标，而是强调进行“突变组”分析。但随着检测基因数目的增加，新加入基因的突变阳性率也在减低，基因突变筛查项目中所涵盖的检测基因数目及其可提供的临床意义也存在争议。本研究拟对比分析三种包含不同基因数目基因突变筛查的应用，以评估其对急性髓性白血病（Acute myeloid leukemia，AML）患者临床诊疗获益的情况。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2015年6月至2019年5月期间就诊于本院的721例AML 患者为研究对象，其中男409例，女312例，年龄1～75 岁，平均（25.44±18.68）岁。纳入标准：①AML 的诊断符合世界卫生组织2016年版造血和淋巴组织肿瘤分类标准［1］；②初诊未经治疗的患者。排除标准：治疗相关AML 和继发AML患者。本研究经河北燕达陆道培医院伦理委员会批准，患者或家属均已签署知情同意书。

1.2 基因组DNA 制备

收集患者初诊时的骨髓或骨髓涂片标本，新鲜骨髓标本裂解红细胞后进行细胞计数，取1.0×107个有核细胞提取基因组DNA。……