云南省第一人民医院医学遗传科于2003年创建。经过十多年发展，全科现有61 名职工，其中8 名博士，正高级职称1 人，副高级职称13 人，中级职称17 人。由国家卫生健康委全国产前诊断专家组成员、中国优生科学协会副会长、中华医学会医学遗传学委员会委员、云南省云岭学者、云岭产业技术领军人才，中国医师协会医学遗传学委员会常委、云南省医学会医学遗传学分会主任委员、云南省医师协会医学遗传学医师分会主任委员、博士生导师朱宝生教授担任科主任。科室现还有多名青年骨干入选云南省中青年学术与技术带头人后备人才、云南省技术创新人才培养对象等人才计划。

医学遗传科设有遗传咨询门诊、B 超（胎儿医学）室、护理室、细胞遗传室、分子遗传室、生化筛查室、基因组技术室等7 个专业组。科室服务云南和周边省市群众的生殖健康和出生缺陷防治、疑难复杂病例诊治，承担着全国产前诊断人才和出生缺陷防治人才培训以及专项技术质量控制的任务，每年招收医学遗传学专业的博士后、博士生、硕士研究生和住院医师规范化培训学员，还招收妇产科学、儿科学和分子生物学与生物化学专业的硕士研究生。

目前开展的临床服务有：遗传咨询、孕前优生检查、早孕、中孕期产前筛查、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查与治疗、基因组学检测诊断、反复自然流产诊断与治疗、反复不良生育史诊断与治疗等特色服务项目。科室是……