罗柏花，龚光辉，胡忠良，李青玲

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)是一种少见的中枢神经系统(central nervous system, CNS)恶性肿瘤，常见于婴幼儿、儿童，成人罕见，具有高度侵袭性，临床进展快，组织学形态复杂多样，易误诊为其他类型的肿瘤。本文收集10例AT/RT，探讨其临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后等，旨在提高对其的认识水平。

1 材料与方法

1.1 材料收集2016年～2019年中南大学湘雅医院诊治的10例AT/RT，搜集其临床病理资料，主要包括患者一般资料、发病部位、临床病史、影像学资料及治疗预后随访等。根据WHO(2016)中枢神经系统肿瘤分类标准[1]，对所有病例进行病理切片复查。

1.2 方法标本均经10%中性福尔马林固定，常规取材、脱水、透明、浸蜡、切片和HE染色。免疫组化染色采用EnVision法，一抗包括GFAP(MX047)、Olig2(EP112)、EMA(757F5D6)、p53(D07)、H3K27M(RM192)、Syn(214A4G5)、CD34(QBEnd/10)、INI1(MRQ-27)、CD99(PCB1)、vimentin(MX034)、Ki-67(MX006)等，抗体及免疫组化试剂购自福州迈新公司、北京中杉金桥公司和苏州百道医疗公司。实验步骤严格参照试剂盒说明书，染色过程中设阴阳性对照，阳性对照是用已知阳性组织切片，阴性对照用PBS代替一抗。

1.3 结果判定采用Barnes半定量法阳性判断标准，阳性结果呈棕黄色或棕色颗粒，由两位主治医师以上的病理医师对免疫组化染色结果进行双盲法阅片。

2 结果

2.1 临床特点10例AT/RT患者发病年龄1～6岁，中位年龄2.5岁，临床以呕吐、行走不稳为主要症状。肿瘤发生部位：小脑2例、脑室5例、额顶叶3例。肿瘤大小各异，MRI检查示肿瘤呈占位性病变，部分囊性变伴出血，增强扫描后均有不规则或不均匀强化(图1、2)，其中5例伴有不同程度脑积水改变。10例患者均行肿瘤完整切除术。……