刘 宏，马 杰，王 璇，夏秋媛，鲍 炜，石群立，周晓军，沈 勤

微囊性间质肿瘤(microcystic stromal tumor, MCST)于2009年首次提出，是卵巢间质肿瘤的一类罕见亚型[1]。其具有独特的微囊结构，也可有实性或网状等结构。其不表达性索间质标志物，异常表达β-catenin蛋白，与Wnt通路有关，主要涉及CTNNB1和APC基因突变[2]。MCST主要发生于卵巢，已纳入WHO(2014)卵巢肿瘤分类[3]，尚未列入WHO(2016)睾丸肿瘤分类，目前国内外文献仅报道1例发生于睾丸的MCST[4]。本文现报道2例睾丸MCST，分析其临床病理学表现及相关分子特征，旨在探讨其发生机制及生物学行为。

1 材料与方法

1.1 材料收集2015～2020年解放军东部战区总医院病理科存档的睾丸肿瘤，其中2例为睾丸MCST，由3位经验丰富的高年资病理医师共同诊断，并详细追问患者临床资料、伴随疾病、预后随访以及家族病史。

1.2 方法

1.2.1免疫组化及判断标准 免疫组化染色采用EnVision两步法。一抗包括β-catenin、CD10、WT-1、CD99、CKpan、Cyclin D1、LEF1、S-100、Syn、α-inhibin、CR、EMA、CK5/6、CD34、SALL4、OCT-4、CK7、desmin、SMA、D2-40、GATA-3、Glypican-3、MC、Ki-67、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，均购自北京中杉金桥公司。判读标准：在高倍镜(400×)下选取10个代表性视野，计算细胞阳性率(阳性瘤细胞数/总瘤细胞数)×100%。细胞阳性率≥10%为阳性，>50%为弥漫强阳性。

1.2.2肿瘤相关基因捕获及高通量测序 2例肿瘤石蜡组织均行靶向基因捕获及高通量靶向DNA测序panel，对312个基因的全部外显子区、38个基因的内含子、启动子或融合断点区域、709基因的编码区进行目标区域捕获高深度测序，对肿瘤基因的四种变异类型点突变、小片段的插入缺失、拷贝数变异及融合基因进行检测，并进行生物信息分析评估基因突变、拷贝数变异、功能区域等分子改变。

2 结果

2.1 临床资料例1，31岁。2……