杜 江，崔 云，苏玉金，刘朝霞，徐作霖，熊志霞，李桂林

良性脊索肿瘤(benign notochordal cell tumour, BNCT)临床比较少见，WHO(2013)骨及软组织肿瘤中将其作为新分类肿瘤被收录。BNCT和脊索瘤均被认为起源于脊索组织，两者在影像学、组织学及免疫组化染色上均有重叠[1]。有文献报道[2]两种肿瘤可共存，也有观点认为BNCT可以恶变为脊索瘤[3]，是脊索瘤的前期病变[4]。目前，脊索瘤拷贝数的变化表现为染色体1、2、3、5、6、7、9、10、13、14、17、20、22的变化[5]，但尚缺乏关于BNCT拷贝数变化的研究。OncoScan全基因组拷贝数分析可用于福尔马林固定的石蜡包埋标本，其敏感性和特异性较高[6]，可用于分析肿瘤组织的拷贝数变化。

1 材料与方法

1.1 标本收集2009年5月1日～2013年4月31日北京市神经外科研究所神经病理室诊断的1例BNCT，肿瘤复发2次，最终恶变为经典型脊索瘤。该患者男性，38岁，肿瘤位于鼻咽部、斜坡骨质和鞍区。第1次行近肿瘤完整切除，术后病理诊断为BNCT，5个月后复发，行部分切除，术后病理仍诊断为BNCT。40个月后，患者再次复发，术后病理诊断为经典型脊索瘤。标本均经10%中性福尔马林固定，石蜡包埋，由两位有经验的病理医师进行诊断。

1.2 方法

1.2.1免疫组化 免疫组化染色采用EnVision两步法，pH 8.0 EDTA高压锅抗原修复。一抗采用单克隆抗体工作液[vimentin、CK(AE1/AE3)、CK8/18、EMA、p53、S-100蛋白和Ki-67核抗原]。一抗采用单克隆抗体Brachyury蛋白(稀释比1 ∶500，Abcam公司，英国)，所有工作液的试剂均购自Invitrogen公司(格兰德艾兰公司，美国)，并应用SuperPicture 3rd Gen免疫组化检测试剂盒。本实验分别设立阴、阳性对照，阳性为细胞膜、细胞质、细胞核呈棕黄色颗粒；阴性为细胞膜、细胞质、细胞核未出现棕黄色颗粒。……