胡美娟，周燕燕，彭 冉，邱 琰，周永杰，杨李波，包 骥，步 宏

去分化脂肪肉瘤作为恶性间叶组织肿瘤的一员，临床表现具有侵袭性，局部复发率达80%[1]。该病发生远处转移较少，转移率约20%。原发于腹膜后的肿瘤相比其它部位预后明显较差[1]，且易与腹膜后脂肪肉瘤相关多原发恶性肿瘤(multiple primary malignant neoplasms, MPMN)混淆[2]。目前治疗主要依赖手术切除，因为其对放、化疗均不敏感，所以需要寻找有效的分子标志物作为诊断标志物和潜在的治疗靶点。目前关于分子标志物和治疗靶点在低分化脂肪肉瘤中的报道较少。本文通过获取基因表达数据库(gene expression omnibus,GEO)的去分化脂肪肉瘤和正常脂肪组织的芯片数据，基于生物信息学分析筛选差异表达基因，对探究潜在核心基因在去分化脂肪肉瘤的恶性生物学行为中的作用提供理论依据，为分析去分化脂肪肉瘤的分子机制和治疗靶点奠定基础。

1 材料与方法

1.1 材料通过GEO数据库(https:www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/)获得GSE21122和GSE52390的芯片数据，GSE21122数据集中包括9例正常脂肪样本(样本编号GSM528425-528433)，46例去分化脂肪肉瘤样本(样本编号GSM528276-528321)；GSE52390数据集中包括2例正常脂肪样本(样本编号GSM1264449-1264450)，12例去分化脂肪肉瘤样本(样本编号GSM1264437-1264448)。

1.2 差异表达基因的筛选通过GEO2R(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/geo2r/)分析，对去分化脂肪肉瘤和正常脂肪组织之间的差异表达基因进行筛选，筛选条件：矫正后P<0.05和|LogFC|≥2，用R包进行差异表达基因的火山图绘制。分别输入GSE21122和GSE52390中上调和下调的差异表达基因到https://bioinfogp.cnb.csic.es/tools/venny/index.html，对差异表达基因取交集。

1.3 差异表达基因的基因本体(gene ontology, GO)功能富集分析GO主要包括以下三个部分：分子功能(molecular function, MF)、细胞成分(cellular component, CC)、生物过程(biological process)。提交差异表达基因到Funrich 3.1.3软件(http://funrich.org/)中进行GO功能富集分析。

1.4 差异表达基因的京东基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of genes and genomes, KEGG)通路富集分析KEGG是一个从分子水平注释基因功能的数据库。……