刘 蕾，赵曼丽，顾伟忠，汤宏峰

患儿女童，3岁。2018年11月因外伤后检查发现右侧肾肿块就诊。B超示右侧肾中下极探及一偏强回声区，大小2.2 cm×1.7 cm×1.7 cm，边界尚清，内回声均匀。腹部增强CT示右侧肾形态欠规则，肾门下方见软组织样凸起，边界清晰，平扫肿块同肾实质分界不清，CT值约47 HU；增强扫描可见轻度均匀强化，静脉期CT值约95 HU(图1)。右侧肾动静脉未见明显侵犯包绕。左侧肾、肝、胆囊、双侧肾上腺和胰腺未见异常。考虑肾占位性病变，可能为肾母细胞瘤。入院后行右侧肾肿瘤根治切除术。

病理检查眼观：右侧肾肿瘤根治标本，肾下极见一肿物，大小2.5 cm×1.8 cm×1.5 cm，与肾实质界限清楚，切面灰白色、质软。镜检：肿瘤周围可见纤维性包膜，与周围肾组织境界清楚(图2)。肿瘤由大小两种细胞构成，大细胞呈乳头状、腺泡样排列，胞质透明或弱嗜酸性，核呈泡状，可见核仁；小细胞成簇聚集在腺泡中央，胞质稀少，核深染致密，核仁不明显，区域围绕圆形红染基质，呈特征性菊形团样结构(图3)。核分裂象少见，区域可见砂砾体。免疫表型：肿瘤细胞vimentin阳性，上皮标志物(CKpan、EMA、CK7、CK20)局灶阳性，HMB-45和CD10部分阳性，TFE3阴性，Ki-67增殖指数约10%。FISH检测TFEB基因分离探针显示红绿信号分离(分离信号数/计数细胞数为100/200，50%)(图4)；TFE3基因断裂阴性(2/200，1%)。

病理诊断：TFEB易位肾细胞癌。

讨论WHO(2016)泌尿系统肿瘤分类将TFEB易位肾细胞癌和Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌同归属于MiT家族易位肾细胞癌[1]。TFEB易位肾细胞癌伴有t(6;11)(p21;q12)易位，产生TFEB基因与MALAT/Alpha融合，促进TFEB过表达。TFEB易位肾细胞癌是一种罕见的肿瘤，至今国内外文献仅报道70余例[2]。……