周希，袁金兰，周招莲，王丽娟，肖辉(.吉安市妇幼保健院，江西 吉安 343000；.吉水县人民医院，江西 吉水 33600)

随着二孩政策的全面开放，高龄孕妇明显增加。高龄妊娠是胎儿发生染色体疾病导致出生缺陷的高危因素，根据我国《产前诊断技术管理办法》，建议高龄孕妇接受产前诊断。但因产前诊断是侵入性操作，有一定流产、感染等风险，而且羊水细胞培养周期长，核型分析出报告时间久，仅以年龄作为产前诊断的单一指征，大部分高龄孕妇无法接受［1］。目前，产前无创DNA检测已开展了大量临床应用。通过临床观察发现，无创DNA检测在胎儿常见染色体疾病的筛查中有良好表现。胎儿最多发的染色体疾病是21三体综合征，其次是18三体综合征、13三体综合征［2］，而无创DNA检测对21、18、13三体综合征检测有高度的灵敏度和特异度［3］。因高龄孕妇是胎儿发生染色体疾病的高发人群，目前把高龄孕妇列为无创DNA检测的适用人群。在本研究中，回顾性分析在我市接受羊水穿刺术的无创DNA高风险孕妇，通过年龄分组对照，探讨无创DNA检测技术在高龄孕妇中作为一线产前筛查的可行性。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2018年7月～2019年6月我院35024例进行产前检查的孕妇。将无创DNA检测结果显示21、18、13号染色体非整倍体高风险的孕妇按照年龄分组，年龄≥35岁为高龄组，年龄＜35岁为低龄组。其中，年龄≥35岁（高龄组）孕妇29例，年龄＜35（低龄组）岁40例。纳入标准：（1）孕12~22+6周；（2）1年内未接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；（3）夫妇没有明确染色体疾病；……