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贵州地区汉族人群BChE基因单核苷酸多态性与胆囊结石发病风险相关性分析

2021-03-15詹磊孙诚谊

中国普通外科杂志 2021年2期
关键词:血清研究

詹磊,孙诚谊

(1.贵州中医药大学第二附属医院 肝胆外科,贵州 贵阳 550000;2.贵州医科大学附属医院 肝胆外科,贵州 贵阳 550000)

胆囊结石疾病作为极为常见的消化系统疾病,在西方人群发病率为10%~20%[1],我国目前已经接近发达国家水平,达到8%~10%,该病是由于胆固醇代谢的平衡紊乱所引起[2]。目前对于该疾病的医疗花费已经呈现逐年增长的趋势[3]。尽管已有大量研究[4-6]从基因组学、表观遗传学的角度探索胆囊结石的成因,但目前对胆囊结石形成的分子机制仍不十分明确。结石形成的相关危险因素包括,肥胖、2型糖尿病及胰岛素分泌紊乱等。因此,越来越多研究者[7-9]支持胆囊结石作为一个代谢综合征性质的疾病影响患者健康及生活质量。越来越多的研究[10-11]开始关注在表观遗传领域,即环境因素的改变影响基因组的表达与功能从而最终影响胆囊结石的生成。

酰基胆碱水解酶(cholinesterase,ChE)是一类在体内催化酰基胆碱水解的酶类。ChE以两种形式存在于体内:其一为乙酰胆碱酯酶(acetylcholinesterase,AChE),主要分布在神经组织中;其二为丁酰胆碱酯酶(butyrylcholinesterase,BChE),作为已被公认的重要脂肪代谢调控参与者,其主要分布在肠黏膜、肝脏、胰腺和血浆中,大量研究已确立了BChE与异常的脂肪代谢具有重要关联。这种联系在糖尿病患者、脂肪肝患者和超重患者中尤为明显,表现为血清总胆碱酯酶均升高[12-13]。作为肥胖相关基因,BChE的表达异常与脂质代谢失常有明显的关系,而胆囊结石疾病作为代谢异常综合征已被证明与肥胖密切相关[14-15]。……

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