祁春，李万鑫，于亚峰⋆（通信作者），陆梅芳

（1.阳澄湖镇人民医院 五官科，江苏 苏州 215141；2.苏州大学附属第一医院 耳鼻咽喉科，江苏 苏州 215101）

0 引言

近年来，我国遗传性疾病和先天性疾病发病率居高不下，严重危害人民身心健康，并产生沉重的社会负担。遗传性听力下降是最常见的先天性疾病之一。流行病学数据显示我国各类残疾人的总数约为8296 万人，其中听力残疾2780 万人，是各类残疾的首位，并以每年约3 万聋儿的速度增长[1]。大约50%-70%的耳聋与遗传因素相关[2]，这其中大约80%为常染色体隐性遗传性耳聋，而且多数为非综合征型耳聋[3]。我国非综合征型遗传性耳聋最常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4、线粒体DNA-12S rRNA 及GJB3[4-7]。

1 资料与方法

1.1 一般资料

随机抽查阳澄湖地区48 例散发性耳聋患者，无亲缘关系，年龄在3 岁10 个月至67 岁，经过检查排除综合征型耳聋，从中发现了6 个重度感音神经性听力下降家系。

1.2 家系资料

家系一：先证者1，女，55 岁，极重度耳聋，约7 岁发现耳聋，育有一子听力正常，孙子孙女听力正常。其母亲听力差。姐弟五人，患者行二。哥哥、三弟聋哑，四弟重度耳聋，育有一子正常，五妹听力正常，育有一女正常。家系图如图1。

图1 先证者耳聋家系一

家系二：先证者2，男，52 岁，自幼发病，聋哑，妻子聋哑，育有一子正常。弟弟聋哑，弟媳聋哑，育有一子正常。父母正常。家系图如图2。

家系三：先证者3，男，52 岁，极重度聋。自幼听力差，妻子正常，育有一子正常。兄弟姐妹五人，其余四人仅二姐听力正常。姨母五个子女，仅一位听力正常。……