林 珊 ，杨宇泽，刘 林，李艳华，韩 博，许令娜，张俊楠，麻 柱，张胜利，孙东晓*

（1.中国农业大学动物科学技术学院，北京 100193；2.北京市畜牧总站，北京 100107；3.北京奶牛中心，北京 100192）

产奶量、乳脂量、乳脂率、乳蛋白量和乳蛋白率是奶牛的主要生产性状，属于数量性状，由微效多基因控制[1]。与传统的以表型数据为基础的遗传评估相比，标记辅助选择可以利用DNA 水平的分子信息，从而获得更快的遗传进展。Meuwissen 于2001 年第一次提出基因组选择（Genomic Selection，GS）[2]。自2009 年始，美国、加拿大等奶业发达国家陆续将GS 技术应用于奶牛育种[3-5]，我国从2012 年开始在全国范围内开展荷斯坦青年公牛基因组遗传评估工作[6-7]。基因组选择可实现青年公牛的早期选择，极大缩短世代间隔，加快遗传进展，节约育种成本[2,8]。Zhang 等[9]研究表明，在基因组选择所用的全基因组SNP 芯片中加入遗传效应较大的基因信息可提高基因组育种值估计准确性。因此，鉴定奶牛重要性状功能基因具有重要意义。

作者前期对8 头来自同胞或半同胞家系的极端高低乳脂乳蛋白率的荷斯坦公牛进行了全基因组重测序，通过生物信息学分析鉴定到17 个产奶性状候选功能基因[10]。其中，肽基脯氨酸顺反异构酶基因（Peptidylprolylcis/transisomerasesNIMA-interacting1，PIN1）参与乳脂、乳蛋白合成代谢相关通路，包括甘油三酯代谢、甘油磷脂代谢以及mTOR 信号通路，且位于产奶量和乳蛋白量性状的QTL 显著区间[11]。牛PIN1基因定位于7 号染色体上，全长12 255 bp（ARS-UCD1.2），编码肽基脯氨酸顺反异构酶，能够特异性催化磷酸化的丝/苏氨酸-脯氨酸基序[12]，可参与调控细胞增殖及凋亡[13]、乳腺细胞增殖[14]、乳脂和乳脂蛋白相关通路PI3K/AKT/β-catenin 中多个关键蛋白的调控[15]。……