赵晚君 梅振宇 盛勇

【摘要】甲状腺髓样癌（MTC）是一种少见的起源于甲状腺C细胞的肿瘤，占所有甲状腺恶性肿瘤的2-4%。临床上，MTC分为散发型和遗传型两种类型，其中遗传型MTC又属于多发性内分泌肿瘤2型（MEN 2），其主要由于RET原癌基因的不同突变所致。由于早期手术在很大程度上决定了MTC治愈的可能性，因此RET基因筛查的广泛应用也极大地改变了遗传性MTC的预后。然而，尽管基因筛查已经取得了一些进展，管理晚期的、进展的MTC仍然具有很大的挑战性。近年来，多激酶抑制剂（MKI），如凡徳他尼或卡博替尼已被批准用于治疗进展性或症状性MTC，还有其他一些药物都显示出了不同的疗效。虽然这些药物已经被证明可以提高MTC患者的无进展生存期，但没有任何MKI被证明可以提高总体生存期。在此，我们总结了目前对MTC发病机制中涉及的细胞内信号通路的认识，以及先进MTC的治疗方法和面临的挑战，重点介绍靶向分子治疗。

【关键词】甲状腺髓样癌;酪氨酸激酶抑制剂;分子靶向治疗

甲状腺髓样癌（MTC）是一种起源于甲状腺滤泡旁C细胞的恶性肿瘤。MTC的主要分泌产物是降钙素，这是一种由甲状腺C细胞产生的特异性和高度敏感的生物标志物。甲状腺C细胞也分泌癌胚抗原（CEA），这些分子广泛用于MTC患者的诊断、预后和随访。MTC的发病率尚无具体统计数据，但是统计数据显示，从1983年到2012年，MTC的发病率从0.14/10万，增加到0.21/10万，临床上，MTC的发病年龄主要在40岁-50岁，甲状腺癌导致的死亡中，MTC占13.4%。约35%的可触及甲状腺结节的MTC患者伴有颈部转移，其中约13%有远处转移。……