钱 芳，纵瑞奇，王 军，王志勇

(1.新疆维吾尔自治区第八人民医院遗传科，新疆 乌鲁木齐 830000；2.新疆维吾尔自治区科技项目服务中心项目中心，新疆 乌鲁木齐 830000；3.新疆维吾尔自治区第八人民医院检验科，新疆 乌鲁木齐 830000；4.新疆维吾尔自治区第八人民医院男科，新疆 乌鲁木齐 830000)

随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的显著提高，我国婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，危害儿童健康的传染性疾病得到控制，但是新生儿出生缺陷问题日益凸显。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，出生缺陷已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题[1]。母体叶酸缺乏是引起出生缺陷的重要原因。叶酸缺乏能引起神经管畸形、先天性心脏病等先天缺陷发生，对儿童神经认知发育等亦可造成明显影响[2-3]。而叶酸补充过量亦会对孕妇及胎儿造成严重的后果[4]。此外，亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase，MTRR)可通过影响叶酸的代谢和利用能力，从而影响出生缺陷的发生风险[5]。因此，个体化叶酸补充对改善母婴结局具有重要的意义。本研究拟探讨新疆地区汉、维、哈族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布，为新疆地区制定叶酸个性化增补方案以及出生缺陷的一级防控，提供参考依据。

1资料与方法

1.1研究对象

于2019年1月至2020年12月，随机选取新疆维吾尔自治区14个县市(库车县、墨玉县、喀什市、尉犁县、尼勒克县、巩留县、富蕴……