谢坤霞,王翠翠,刘 庆(延安大学附属医院儿科，延安 716000)

矮小症是儿科常见疾病，指每年身高生长长度小于5 cm，且身高比同性别、同年龄及同种族儿童低2个标准差的儿童。该病发病率高，在中小学人群中的发病率高达3%，但治愈率不足1%，存在患病率高、诊断及治疗率低的现象[1]。矮小症发病机制较复杂，包括生长激素缺乏或分泌不足、体质性青年发育期延迟、宫内生长迟缓、骨骼发育障碍等，其中由生长激素缺乏所致的矮小症称生长激素缺乏性矮小症(GHD)[2]。GHD的发生与诸多基因有关，近年来随着基因组学的快速发展，大量研究证实，遗传学改变在该病的发生发展中占有重要地位[3]。内质网应激在成骨不全、骨质疏松等相关骨病进展中发挥着重要调节作用，7号染色体上人类同源物(BBF2H7)基因与软骨细胞发生内知网应激存在紧密联系。胰岛素样增长因子-1(IGF-1)是一种活性蛋白多肽物质，对婴儿生长具有重要意义[4]。重组人生长激素(rhGH)是应用广泛的治疗矮小症药物，有助于促进患儿生长发育，获得满意的身高增长，但目前有关该药物对GHD患儿BBF2H7基因不同基因型影响的研究报道较少。本研究以126例GHD患儿为研究对象，探究rhGH对患儿BBF2H7基因rs66593747位点不同基因型及IGF-1水平的影响。

1 资料与方法

1.1一般资料 经医院医学伦理委员会审批，选取收治的126例GHD患儿作为研究对象。纳入标准：①符合GHD诊断标准，身高比同年龄、同性别、同种族正常儿童低2个标准差，3岁至青春期年生长长度<5 cm，青春期年生长长度<6 cm；②胰岛素峰值<10 ng·mL-1；③血常规、血脂检查结果正常；④甲状腺功能未见异常，无智力障碍；⑤监护人签署知情同意书。排除标准：①合并慢性疾病、骨骼发育障碍、遗传代谢疾病者；②合并其他内分泌激素异常疾病者；③排除垂体肿瘤等占位性疾病及特发性矮小症患儿；④近3个月内使用肾上腺皮质激素、外源性维生素D等患儿。将126例GHD患儿设为观察组，另外选取同期健康体检儿童100例设为对照组。观察组男82例，女44例，平均年龄为(10.18±1.92) 岁；对照组男64例，女36例，平均年龄为(10.03±1.61) 岁。2组患儿基线资料比较差异无统计学意义(P>0.05)，具有可比性。

1.2方……