杨宇娟 王倩 张慈现 付杰 李晓林

(徐州市中心医院，江苏 徐州 221009)

骨髓增生异常综合征(MDS)转化为急性髓性白血病(AML)的风险较高〔1〕。目前，MDS的病因尚未明确，研究发现，DNA甲基化异常在MDS疾病发展中有重要作用〔2〕。MDS常见的基因突变涉及DNA甲基化、DNA修复、组蛋白修饰等〔3〕。DNA甲基转移酶(DNMT)3A、TET2基因表达与MDS患者甲基化进程密切相关，在MDS的病情进展、预后评估中有不可忽视的作用〔4〕。化疗、刺激造血药物等为治疗MDS的常用药物，但疗效均不理想。地西他滨为去甲基化药物，对MDS的治疗效果已获得广泛认可与肯定〔5〕。但目前有关该药物用于伴有基因突变的老年MDS患者报道较少。本研究旨在探究地西他滨对伴有DNMT3A基因、TET2基因突变的老年MDS患者甲基化水平的影响。

1 资料与方法

1.1一般资料 回顾性分析2014年1月至2019年10月徐州市中心医院使用地西他滨治疗的100例老年MDS患者临床资料，其中无基因突变的68例MDS患者为对照组，伴有DNMT3A基因突变的10例MDS患者为DNMT3A突变组，伴有TET2基因突变的22例MDS患者TET2突变组。纳入标准：①符合MDS诊断标准〔6〕；②肝肾功能正常者；③均未接受过相关药物治疗；④病历资料完整者。排除标准：①合并恶性肿瘤者；②合并先天性心脏疾病者；③合并甲状腺疾病者。对照组男38例，女30例；年龄65～76岁，平均(67.25±7.58)岁；体重指数(BMI)21.14～26.02 kg/m2，平均(23.18±3.20)kg/m2。DNMT3A突变组男6例，女4例；年龄66～75岁，平均(67.50±7.46)岁；BMI 22.09～26.11 kg/m2，平均(23.40±2.85)kg/m2。TET2突变组男12例，女10例；年龄65～74岁，平均(67.19±6.82)岁；BMI 21～27 kg/m2，平均(23.35±3.15)kg/m2。3组性别、年龄、BMI等一般资料差异无统计学意义(P>0.05)，具有可对比性。

1.2方法 所有患者治疗期间接受营养支持，同时接受输血治疗。在此基础上，连续静脉滴注20 mg/m2注射用地西他滨(江苏正大天晴药业股份有限公司，国药准字H20120067，规格10 mg)，1次/d，连续输注5 d，每4 w为1个疗程，至少治疗4个疗程。如……