李春芳 左娟 何思俊 陈东亮 钟健 林泉

（1 福建省宁德市闽东医院小儿内科 宁德355000；2 福建省宁德市闽东医院产前诊断中心 宁德355000）

地中海贫血是一种单基因遗传病，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，具有高发病率、高危害性，发病机制为血红蛋白中1 种及以上珠蛋白在遗传基因缺陷的情况下缺乏合成或缺乏充足的合成，从而促进病理或贫血状态的出现[1]。命名、分类依据为缺乏的珠蛋白链程度及种类，α 地中海贫血指α 珠蛋白链缺乏，β 地中海贫血指β 珠蛋白链缺乏[2]。本研究分析了闽东地区儿童地中海贫血的基因表型。现报道如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2017 年10 月～2019年6 月疑似地中海贫血儿童125 例资料，其中男75例，女 50 例；年龄 5 个月 ～13 岁，平均（6.6±1.4）岁；年龄分布：5～6 个月 5 例，7 个月 ～4 岁 32 例，5～11 岁 45 例，12～13 岁 43 例。贫血标准：血红蛋白（Hb）含量，新生儿期＜145 g/L、1～4 个月＜90 g/L、4～6 个月＜100 g/L、6～59 个月＜110 g/L、5～11 岁＜115 g/L 和 12～14 岁＜120 g/L。

1.2 纳入和排除标准 纳入标准：红细胞平均血红蛋白均在28pg 以下；红细胞平均体积均在80fl 以下。排除标准：依从性较差；合并血液系统疾病；合并免疫系统疾病。

1.3 研究方法

1.3.1 主要仪器和试剂 使用杭州博日科技有限公司生产的TC-96/G/H（b）C LifeECO 基因扩增仪，日本希森美康株式会社生产的XS-10 全自动模块式血液体液分析仪，潮州开普生物技术有限公司生产的地中海贫血基因检测试剂盒、血液基因组DNA提取试剂盒、HB-2012A 医用核酸分子杂交仪等。

1.3.2 筛查方法 采用血细胞分析仪对外周血中平均血红蛋白体积（MCV）、平均血红蛋白（MCH）、Hb进行测定，初步排除其他因素引发的贫血。……