丁小瑞 刘爱菊 张 玮 张俊绘

1.内蒙古医科大学，内蒙古呼和浩特 010000；2.内蒙古自治区妇幼保健院妇产科，内蒙古呼和浩特 010000

截止至2012 年调查显示，中国的新生婴儿出生缺陷为5.6%[1]，每年有约3.6 万例新生儿染色体异常[2-3]。现实生活中大多流产、死胎及出生缺陷的罪魁祸首就是染色体异常[4]。随着超声技术的发展，产前超声检查成为产前诊断必不可少的工具，我国把区别于结构畸形的非正常声像异常称为超声软指标异常[5]，颈项透明层（NT）就是其中一项。NT 测量是妊娠早期筛查胎儿染色体异常的金标准[6]，NT 增厚与胎儿染色体异常呈正相关[7]。因此，NT 增厚作为产前诊断有创性筛查的指导依据。核型分析作为曾经产前诊断的金标准，在检测NT 增厚病例中，部分染色体核型正常但最终胎儿出现异常，研究发现，是基因组发生了细小的不均衡变异，最多见的是微缺失和微重复[8]，此类型是传统染色体技术无法检测的。荧光原位杂交技术（FISH）、荧光定量（PCR）、染色体微阵列分析（CMA）等新兴技术的出现，使染色体研究领域有了更进一步的提升。CMA 是一项新的基因芯片技术[9-11]，覆盖全基因组进行扫描，高分辨率能够发现极小的基因拷贝数变异。因此，这种基因技术，被用来解决上述基因组拷贝数变异（CNVs）即染色体片段的重复或缺失的疑难问题。本研究通过对NT 增厚病例行染色体核型分析及CMA检测，对比两者对异常染色体的检出率，旨在探讨CMA 在胎儿NT 增厚中的临床价值，以及CNVs 在不同条件下检出的差异性，以便更好地进行产前诊断及咨询。……