安云飞，王晰晗，蔡 蓓，李立新△

1.四川大学华西医院实验医学科，四川成都 610000；2.四川大学华西临床医学院，四川成都 610000

淀粉样变性是由于自体蛋白质的错误折叠和聚集，并以淀粉样蛋白原纤维的形式沉积在组织中，进而导致受累组织、器官功能障碍的一类疾病[1]。心肌淀粉样变性是由于前体蛋白如轻链免疫球蛋白、突变的遗传性甲状腺素运载蛋白、野生型甲状腺素运载蛋白、突变的载脂蛋白、血清淀粉样A蛋白等产生异常的β折叠聚集在细胞外基质，不断浸润、损伤心肌细胞，并最终导致以限制性心肌病或难治性心力衰竭为主要表现的心脏疾病[1-3]。原发性轻链型淀粉样变性患者往往预后不良，中位生存时间约为6个月至3年[3]。研究发现，当心肌淀粉样变性患者出现心功能不全时，若不及时进行干预治疗，患者仅有6个月的中位生存期[4]。对心肌淀粉样变性患者进行早期准确的鉴别与诊断至关重要。心肌淀粉样变性患者常表现为胸闷、呼吸困难、下肢水肿、气短、乏力、全身水肿、心悸等非特异性临床症状及体征，且淀粉样变性患者早期心脏受累时较少表现出以上症状和体征。因此，心肌淀粉样变性的临床漏诊率较高[5]。目前在心肌淀粉样变性的临床鉴别和诊断中，主要依赖心电图、超声心动图、心脏核磁共振、核素心肌显像等影像学方法和心导管检查、心肌活检等有创的实验室诊断[6-10]。本研究通过回顾性分析心肌淀粉样变性患者的肾功能、心肌标志物、血清蛋白电泳、免疫固定电泳、血清游离轻链比值等实验室指标，探究临床检验诊断方法在鉴别和诊断心肌淀粉样变性中的临床应用价值。……