刘运华，刘晓燕，张 旻，李登峰，曾庆林

广东省河源市妇幼保健院医学遗传实验室，广东河源 517000

珠蛋白生成障碍性贫血是由一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或抑制，导致血红蛋白(Hb)组分异常，从而引起的溶血性贫血，是一种遗传性溶血性疾病[1]。依肽链合成缺陷的差异，把珠蛋白生成障碍性贫血分为α、β、γ及δ 4种类型，α与β是主要的2种类型。不同国家发病率大约在1%～10%，在地中海地区的某些国家发病率高达10%[2]。我国长江以南大部分地区，尤其是广东、广西及海南地区是α-珠蛋白生成障碍性贫血的高发区[3]。依临床症状的差异将α-珠蛋白生成障碍性贫血划分为重、中、轻及静止4种类型。中重度α-珠蛋白生成障碍性贫血婴儿的出生给家庭和社会带来了沉重的负担。由于此类疾病无有效的治疗方法，产前筛查与诊断是有效阻止此类重型疾病胎儿出生的有效手段[4]，故开展α-珠蛋白生成障碍性贫血普遍筛查对预防出生缺陷有较好的临床价值。检测新生儿期Hb Bart′s水平可作为α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查和临床早期诊断的敏感指标[5-6]。2015年3月起，河源市新生儿疾病筛查中心开始筛查新生儿珠蛋白生成障碍性贫血。为分析河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果与Hb Bart′s筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值，探索本地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征，本研究对2015年3月至2019年10月的新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查结果与基因型分布特征进行分析，现报道如下。……