姚晓敏，赵瑞平

(1.内蒙古医科大学研究生学院，内蒙古 包头 010059；2.包头市中心医院心内科，内蒙古 包头 014040)

0 引言

作为世界发病率和死亡率主要原因，心血管疾病已经成为严重公共健康问题。出自《中国心血管病报告2018》的数据显示，总体上看，中国心血管病患病率及死亡率仍处于上升阶段。心血管病死亡率居首位。平均每 5 例死亡中就有 2 例死于心血管病。心血管疾病负担日渐加重，已经成为重大的公共卫生问题[1]。因此，为了预防和延缓心血管疾病的发生和发展，对无症状个体进行早期检测和干预势在必行。

1 ALDH2的基本结构与功能

乙醛脱氢酶2(Aldehyde dehydrogenase 2，ALDH2)是催化体内各种醛类生成相应的无毒性的羧酸的关键酶，最著名的是它在乙醛的代谢中的作用，乙醛是饮酒的常见代谢产物。近年来越来越多的证据表明ALDH2在其他内源性和外源性醛，尤其是氧化应激下脂质过氧化衍生的反应性醛的代谢中起了重要的作用。许多心血管疾病与氧化应激和线粒体功能障碍有关。ALDH2基因位于第12号染色体长臂，编码517个氨基酸，广泛分布于全身各种细胞的线粒体基质中[2]。ALDH2是一种由两个二联体构成四联体蛋白，每个二联体单位由两个相互面对面的单体构成，并将他们的功能位点夹在中间。ALDH2基因具有单核苷酸多态性，其中最重要的是第12个外显子1510位点鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)所替换(也称rs671多态性)。导致成熟ALDH2中487位或前体ALDH2中504位的谷氨酸被赖氨酸所取代。由这种突变可导致该酶活性的下降甚至消失。……