余洁，王如欣，谢萍

(1.甘肃中医药大学第一临床医学院，甘肃 兰州 730000；2.甘肃省人民医院心内一科，甘肃 兰州 730000)

1 病例资料

女性，56岁，主因“间断胸闷、气短15年，加重5年”于2020年6月8日入院。患者自诉于入院前15年起无明显诱因常出现胸闷、气短等症状，发作和持续时间不定，自行缓解，无恶心、呕吐，无心慌、黒矇、晕厥及心脏骤停。饥饿、劳累或情绪激动时偶有胸痛、心悸伴头晕、抽搐出现，心悸时自觉心动过速，胸痛位于胸骨后，伴肩背放射痛、颈部放射痛，症状持续数分钟，休息可缓解。患者遂就诊于兰大一院，行冠脉造影检查(未见报告单)诊断为：“冠状动脉粥样硬化”，给予阿司匹林、倍他乐克缓释片后上述症状明显缓解，院外服药2天后因血压降低自行停药，此后上述症状间断发作，患者未服用任何药物。近5年患者自觉胸闷、气短症状较前明显加重，发作频率、时间较前增加，遂就诊于我院，以“可疑冠心病观察”收住心内一科，入院后查体：体温36.4 ℃，心率78次/分，血压131/81 mmHg，律齐，心音正常，心界扩大，双下肢无水肿，余无特殊。有冠心病、甲状腺结节疾病史，无家族遗传史。辅助检查示：hs-cTnT：6.6 ng/L，NT-proBNP：97 pg/mL，余生化指标、心肌酶谱、甲功等无明显异常。心电图示：ST：I、aVL、V2-V6水平型压低0.05 mv，T：I、aVL、V1-V6低平、倒置(图1)。动态心电图示：1.窦性心律，低电压，总心搏106273个；平均心率75 bpm，最快心率104 bpm(07：59：16)，最慢心率57 bpm(16：21：07)；2.室性早搏总数：3个，占总心搏0.03/‰，房性早搏总数：17个，占总心搏0.16/‰，成对房早数2对，房速2阵次；3.ST-T改变。动态血压示24小时收缩压轻度增高。心脏彩超示：2-DE特征：右室明显增大，右室心尖部室壁明显变薄，最薄处约2mm，回声增强，呈“羊皮纸”样，肌小梁减少，调节束增粗，回声增强，运动收缩幅度尚可。余房室腔大小正常。诊断：多考虑致心律失常性右室心肌病可能，建议增强核磁进一步检查。右室增大；右室流出道及主肺动脉增宽；三尖瓣少中量返流；肺动脉压可能增高(收缩压约38mmHg)；双室功能正常(图2)。患者冠脉造影检查显示冠脉无明显狭窄，既往多次行心脏彩超示右心增大，不除外致心律失常性右室心肌病，遂完善CMR检查示：心脏形态正常、右室明显增大，右室壁变薄，室壁收缩功能减低，首过灌注示右心室心内膜下条状低信号灌注减低区；延迟强化右室壁可见条状高信号延迟强化区。诊断：右室明显增大，右室壁变薄并纤维化，多考虑致心律失常性右心室心肌病(图3)。患者拒绝相关手术治疗，给予降低心率、抑制心肌重构等治疗，患者病情好转于2020年06月13出院。嘱咐患者出院后继续口服比索洛尔片、沙库巴曲缬沙坦钠片。

2 讨论

致心律失常性右室心肌病/发育不良(ARVC/ARVD)主要是由于心脏桥粒的遗传缺陷引起的心肌疾病，其病理特征是心肌细胞凋亡丢失并被纤维和脂肪取代[1]。由于ARVC常导致非持续性室性心动过速(VT)和持续性室性心律失常(VA)，且经常累及左心室，也被建议命名为心律失常性心肌病[2]。ARVC发病率约为1/2000至1/5000，最常见的临床表现为心悸、晕厥和心力衰竭，也可首先表现为猝死或心脏骤停复苏，症状通常发生在20至40岁之间[3]。ARVC的诊断标准包括：1.超声心动图(UCG)，CMR或血管造影示RV功能障碍和结构改变；2.心内膜心肌活检示组织改变；3.心电图复极化异常；4.心电图和/或平均信号心电图上的去极化/传导异常；5.动态心电图监测；6.家族史。

病理活检是ARVC诊断的金标准，但在临床工作中难以施行，目前临床诊断主要依靠影像和电生理等检查[4]。ARVC心电图主要诊断标准为没有完全性右束支传导阻滞(RBBB)的情况下V1-V3导联或以上的T波倒置，V1-V3为主的Epsilon波，动态心电图主要标准为具有上轴的LBBB形态的VT，次要标准为下轴或不确定轴的VT或24h室性早搏＞500个[5]。CMR可以提供心脏解剖、心室容积、功能特征等信息，也是唯一能评价组织特征的成像方式[6]。UCG中ARVC的特征是右心室局部壁运动异常、局部动脉瘤、右心室整体功能障碍和右心室扩张[4]，近期又提出从四腔切面对右心室基底直径和三尖瓣环状平面收缩偏移的测量来辅助诊断[6]。尽管超声很便捷，但其难以很好地对ARVC成像，且对早期疾病的敏感性较差。CT能够测量心室体积和收缩功能，但不作为首选，适用于超声回声不理想和有CMR禁忌症的患者。ARVC的VA绝大多数起源于右室的“发育不全三角”，心电图表现为左束支阻滞型的QRS波，电生理技术可以确定VT的起源从而有助于射频消融的定位[7]。此外还有通过基因检测为有家族史的成员进行筛查和诊断[8]。由于需要有临床、电生理和形态功能多方面的诊断，因此ARVC的诊断不能仅靠单一检查来确定。随着医疗技术水平的提高，该病在诊断方面有了很大进展，但依然难以避免漏诊。

本例患者无明确家族史，既往多年胸闷、气短(自觉无心悸)，偶有胸痛，15年前外院诊断冠心病，而后来我院冠状动脉造影未见明显狭窄，不排除由于恶性心律失常引起心肌需氧量增加及供氧减少，从而导致心肌缺血引发的可能。该患者ARVC的临床症状不典型，其主要症状为胸闷、气短，胸痛症状其次，心悸伴头晕、抽搐症状少见。入院后患者ECG和动态心电图均未显示ARVC常见的心律失常，虽右室扩大明显，除患者自诉偶有活动后乏力及双下肢轻度水肿的心衰表现外，体征和影像结果无右心功能不全的心外表现，且NT-proBNP正常。但ECG中有ARVC常见的表现如胸导联ST-T改变、右胸导联QRS波时限大于110 ms、V1导联epsilon波、V1导联QRS波群时限＞110 ms并大于Ⅰ和V6导联QRS波群时限等[4]。此外，无RBBB的情况下出现V1-V6的T波倒置，可能与左室受累有关。该患者UCG和CMR表现典型，根据两者结果结合心电图及病史目前患者ARVC诊断明确。

图1 心电图

图2 心脏彩超四腔心

图3 心脏核磁共振影像

患者既往心脏彩超示右心增大，多次心电图仅提示ST-T改变，由于心律失常(未证实)症状出现少，心电图未记录到心律失常，且ARVC多见的心电图特点在临床工作中容易忽略，导致患者多次就诊未确诊，一定程度上是由于相关检查未能记录到心律失常的发生所导致，此外不排除该患者无室性心律的可能。临床上当病人有不明原因的右心增大，既往可能有心律失常病史而无相关检查证实时，可考虑使用植入式心电监测记录器，一种持续监测心电信息的设备，最初被用于诊断不明原因的晕厥，也可应用于ECG和动态心电图未能记录的心律失常如本例患者中[9]，从而提高相关疾病的诊断率。