谢朝德，黄任秀，胡怡佳，罗雪梅，覃中华，周满相，朱璇

（柳州市妇幼保健院，广西科技大学附属妇产医院、儿童医院，广西 柳州 545001）

0 引言

儿童孤独症（childhood autism）又称自闭症，是一组以社会交流障碍、局限兴趣与刻板重复行为为主要特征的发育行为障碍疾病，最早报道此疾病的时间为1943 年，提出者为美国精神科医生Kanner[1]。近年来，自闭症的患病率呈急剧上升趋势。20 世纪80 年代，自闭症的患病率为0.3‰-0.5‰，2000 年上升至6.7‰。文章将主要对该疾病的最新进展进行综述。

1 病因研究

1.1 遗传因素

诸多研究显示，遗传因素为导致孤独症的重要原因之 一。基因位 点15q11.2-13.1、15q13.2-13.3、16p13.2、16q23.3 和22q11.2 等和孤独症的相关性得到了证实。遗传因素在孤独症中产生的作用引起了专家学者的高度重视，但是当前对于孤独症的病因进行诊断，能够确定与遗传因素直接相关的孤独症患者仅有10%-30%，且没有能够明确认定为致使孤独症发生的基因，因此遗传因素在孤独症发生及发展中的作用机制尚不明确。

1.2 环境因素

有研究表明，在胎儿期、婴儿期长期接触PM2.5 和PM10 浓度比较高的空气，会增加他们孤独症的发生率。若有家族神经疾病史、父亲为体力劳动者、生活在气氛紧张的氛围中、受到不良精神刺激以及孕妇不良生活环境等，会导致儿童孤独症患病风险升高。尤其是紧张的家庭关系，在儿童孤独症的发生中起到非常明显的作用。

1.3 生物学因素

有研究表明，若母亲在孕产期存在一些不良因素（如孕期疾病、早产、过期产等），或是围生期有影响新生儿的危险因素（如新生儿窒息、低出生体重、新生儿黄疸等），可能会使儿童孤独症发生风险升高。……